【摘 要】
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目的:探究生长因子受体结合2（Growth factor receptor-bound protein 2,Grb2）基因位点rs9907177（C＞T）的多态性与妊娠期高血压疾病（Hypertensive disorders of pregnancy,HDP）的关系,为临床HDP高危人群的筛选提供实验依据和理论依据。方法:总共选取378例于延边大学附属医院产科就诊的孕产妇,其中将妊娠期高血压组1
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目的:探究生长因子受体结合2（Growth factor receptor-bound protein 2,Grb2）基因位点rs9907177（C＞T）的多态性与妊娠期高血压疾病（Hypertensive disorders of pregnancy,HDP）的关系,为临床HDP高危人群的筛选提供实验依据和理论依据。方法:总共选取378例于延边大学附属医院产科就诊的孕产妇,其中将妊娠期高血压组190例列为实验组,同期无并发症的健康组188例列为对照组。并对研究对象采集肘部静脉血液样本。应用Regulome-DB预测软件找出目的基因Grb2,然后寻找代表性的单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNPs）。应用DNA提取试剂盒提取全血DNA并进行基因二代测序,随机抽取部分血液样本通过聚合酶链式反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）来检测Grb2基因二代测序的准确性。通过卡方检验分析Grb2基因位点rs9907177的基因型分布情况。应用二元Logistic回归模型,分析SNP与患HDP的风险比值比（OR）和95%置信区间（CI）。结果:（1）Grb2 rs9907177位点存在C和T两种等位基因,CC、CT和TT三种基因型。经拟合优度χ~2检验分析研究对象的基因型分布频率,结果显示符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验的要求（P＞0.05）,即所选的190例妊高症实验组与188例健康正常组样本具有代表性。（2）Grb2 rs9907177琼脂糖凝胶的电泳结果显示,TT基因型为一个123 bp的片段;CC基因型为40 bp和83 bp的两个片段;CT基因型为40bp、83 bp和123 bp三个片段。（3）实验组与对照组中各类基因型分布频率差异无统计学意义（P＞0.05）。（4）在Grb2 rs9907177位点中,CC基因型为野生型,CT基因型为杂合型,TT基因型为突变型,通过二元Logistic统计分析显示:以CC基因型为参考,CT基因型与之比较,P=0.044,P＜0.05,具有统计学差异,其校正OR=1.628,95%CI=1.400-1.988。即Grb2 rs9907177 CT基因型是HDP的危险基因型。（5）应用二元Logistic统计分析对显性模型（TT/CT+CC）和隐性模型（CT+TT/CC）进行分析,结果显示:在隐性模型中,与Grb2 rs9907177 CC基因型相比,CT和TT组合的基因型患HDP的风险高1.554倍（校正OR=1.554,95%CI=1.009-2.395,P=0.046）。结论:1.Grb2 rs9907177（C＞T）位点的单核苷酸多态性与HDP易感性相关。2.携带Grb2 rs9907177（C＞T）CT和TT组合的基因型人群患HDP的风险高于携带CC基因型人群。
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