目的本课题应用转录组测序技术研究扩张型心肌病（Dilated cardiomyopathy,DCM）患者和健康对照组mi RNAs的差异性表达谱,并利用生物信息学方法对差异表达的mi RNAs进行功能分析,从基因表达与基因调控水平分析DCM的发生发展机制。方法本研究从确诊DCM的典型患者中随机选取10例,并选择与病例组相匹配的10例健康人作为正常对照组。使用防凝负压管分别采集病例组和正常对照组外周静脉血样本,使用Trizol试剂进行分离和富集总RNA,经抽提、质控合格后构建RNA文库,应用Illumina Hi Seq测序仪获得原始数据,以Q30值进行数据质控。然后,使用HISAT2软件在Ensembl GTf基因组注释文件指导下,将高质量去接头的reads与人参考基因组（Mi Rbase v22）进行比对。接着,使用DESeq2方法计算两组样本mi RNAs的倍数变化值和P值（标准设定为两组的倍数变化≥2或≤-2且P值<0.05）,获得病例组和正常对照组mi RNAs的差异性表达谱,应用聚类分析检验两组样本差异表达基因的一致性。最后,利用Miranda数据库和RNAhybrid数据库检测DCM患者中差异表达mi RNAs的靶基因,并进一步应用基因本体分析和KEGG通路分析差异表达的靶基因在DCM中的重要生物学功能和信号通路。结果入选的10例病例组和正常对照组的样本质控合格。应用转录组测序技术获得两组mi RNAs的差异性表达谱,通过数据分析发现共有48个差异表达的mi RNAs,包括44个表达上调的mi RNAs和4个表达下调的mi RNAs。对两组样本差异表达的mi RNAs进行聚类分析,发现两组样本组内基因表达趋势一致,组间差异明显。应用Miranda数据库和RNAhybrid数据库共检测到7198个m RNAs和48个显著差异性表达的靶基因。对这些靶基因进行GO terms富集度分析以及构建GO-Tree网络图揭示与DCM相关的重要生物学功能,结果显示差异表达的靶基因主要参与神经元分化,蛋白磷酸化,细胞迁移等生物学过程。应用KEGG通路分析和构建Pathway-Act网络图研究靶基因参与的代谢通路,结果显示主要富集在MAPK信号通路,肌动蛋白细胞骨架调节,PI3K-Akt信号通路,钙信号通路,癌症通路等。结论（1）转录组测序技术结果显示DCM患者与正常对照组之间存在差异性表达的mi RNAs。（2）基因本体分析和GO-Tree网络图提示神经元分化可能是DCM的重要生物学过程。（3）KEGG通路分析和Pathway-Act网络图揭示MAPK信号通路可能是DCM的核心通路。