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背景与目的：偏头痛是一种常见的发作性原发性头痛,至今病因及发病机制仍不清楚。研究表明,偏头痛是一种遗传和环境共同作用的疾病,遗传学研究以往多采用候选基因研究和连锁研究,近年来兴起的全基因组关联研究(GWAS)为其遗传学研究提供了新的线索。因此,本课题拟选择在国外多篇偏头痛全基因组关联研究中得到与偏头痛有相关性的位点rs10166942(TRPM8)、rs11172113(LRP1)、 rs1050316(MEF2D)在我国湖南地区汉族人群偏头痛患者中进行上述3个位点的多态性调查研究,以探讨其是否为中国汉族湖南地区人群偏头痛患者的易感位点。方法：收集偏头痛患者和正常对照组,采集病史资料及外周血标本,使两组年龄、性别均匹配。采用酚氯仿法提取血标本DNA,应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,对rs10166942(TRPM8)、rs11172113(LRP1)、rs1050316(MEF2D)三个SNP位点进行分析,比较两组间这三个位点等位基因及基因型频率的差别,应用SPSS19.0统计学软件分析基因型及相关临床资料,探讨这三个位点多态性与偏头痛的相关性,并比较不同基因型之间的临床特征差异。结果：1、本实验共收集偏头痛患者135例,正常对照组110例,两组在年龄及性别上差异无统计学意义(P>0.05)。2、本研究病例组及对照组中研究的三个SNP位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。3、TRPM8基因的SNP rs10166942位点等位基因和基因型频率在病例组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。4、LRP1基因的SNP rs11172113位点等位基因和基因型频率在病例组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。5、MEF2D基因的SNPrs1050316位点等位基因和基因型频率在病例组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。6、三个SNP位点各自野生型与突变型相比较,在发病年龄、病程、头痛频率、头痛严重程度、持续时间、有无先兆、有无家族史、是否伴睡眠障碍等临床指标上差异无统计学意义(P>0.05)。结论：rs10166942(TRPM8)、rsl1172113(LRP1) rs1050316(MEF2D)三个SNP位点可能与中国湖南汉族人群偏头痛及临床特征不具有相关性。