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背景:银屑病(psoriasis)是一种常见的慢性免疫性炎症性疾病,受遗传和环境因素的影响。银屑病好发于中青年,发病没有性别差异。发病率逐年上升,给人民健康和社会经济造成严重负担,严重影响患者的生活质量。因其病因不清,目前尚无特效的治疗方法。迄今,在遗传学研究中已发现多个与银屑病发生发展相关的易感基因。解整合素金属蛋白酶33(ADAM33)最初被认为是哮喘的易感基因,但在最近的研究中发现,其多态性与欧美等人群的银屑病具有相关性。4q27区域与多种自身免疫性疾病具有相关性,该区域包含IL2和IL21基因,而且,已发现该区域基因多态性与欧美等人群银屑病发病密切相关。然而,两者在中国人群中均未见报道。 目的:研究ADAM33基因和4q27区域与中国东北地区汉族银屑病患者相关性。针对ADAM33基因和4q27区域中的单核苷酸多态位点与中国东北地区汉族银屑病的关联性进行初步探讨。 方法:本研究利用多重SNaPSHOT方法检测了中国东北汉族400例银屑病患者和398例正常对照的ADAM33基因中rs2787094、rs512625、rs528557、rs597980、rs612709、rs677044和4q27区域中rs2069762、rs4833837、rs6840978、rs7684187位点的分布频率及其与银屑病的相关性。 结果:本研究发现,ADAM33基因rs2787094CC、CG,rs528557CC、CG基因型和3个单体型(H1、H3和H5)可能为银屑病的危险因素(P<0.05),而rs512625AA和rs612709AA、GA基因型和单体型H8可能是银屑病的保护因素(P<0.05);4q27区域中rs2069762(位于IL2)GG、TG基因型和单体型H3可能是银屑病的危险因素(P<0.05),而rs4833837(位于IL21)GG、GA基因型和单体型H5可能是银屑病的保护因素(P<0.05)。 结论:ADAM33基因和4q27区域基因多态性与银屑病的关联研究中,ADAM33基因和4q27区域中的多态位点及其构成的单体型与中国东北地区汉族人群银屑病具有相关性。