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研究目的通过中枢性性早熟女童的血清代谢组学研究,寻找其血清中的差异代谢物,并对其代谢组通路进行探讨,为中枢性性早熟的早期检测提供参考性意见。研究内容病例样本来自于深圳市某医院内分泌科诊断为中枢性性早熟的女童,对照样本为随机抽取的深圳市体检学校的健康女童,与病例进行年龄(年龄相差不超过3个月)1:1对照匹配,共纳入病例对照样本104例。将病例对照的样本收集好后,进行预处理,对预处理好后的样本使用高分辨液相色谱串联质谱仪进行测定。采用R软件(版本:3.5.2)应用参数检验与非参数检验、主成分分析、偏最小二乘判别分析和正交偏最小二乘判别分析。探讨深圳市中枢性性早熟女童与健康女童血清中的差异代谢物和代谢通路。结果本次研究共纳入研究对象104人,病例组52人,对照组52人。其中7岁组年龄人数最多,占53%。其次为8岁组(41%)。6岁组(6%)人数较少。本研究根据年龄进行病例对照匹配,结果显示病例组年龄7.85±0.47岁,对照组年龄7.80±0.46岁,P=0.619。病例组身高132.22±5.40 cm,对照组身高126.33±6.20 cm,P<0.001。病例组体重29.25±4.55 kg,对照组体重24.35±5.26 kg,P<0.001。病例组BMI16.16±3.36 kg/m2,对照组BMI15.24±2.96 kg/m2,P=0.123。本次研究发现两组间具有显著差异的代谢物质72种,其中正离子模式下47种,包括上调40种,下调7种;负离子模式下25种,包括上调10种,下调15种。两组间有显著差异的代谢通路主要为花生四烯酸代谢通路、亚油酸代谢通路、三羧酸循环以及甘油磷脂代谢通路,其中重要的差异代谢物为PGE2、PGF2α、LTD4、5-羟基二十碳四烯酸、PC(18:1)、二磷酸硫胺、雄烯二酮、11β-羟基睾丸激素、皮质醇以及12,13-DiHOME、9,10-DiHOME,重要的代谢通路为花生四烯酸代谢通路、亚油酸代谢通路、三羧酸循环。结论1.本研究发现PGE2、PGF2α、LTD4、5-羟基二十碳四烯酸、PC(18:1)、二磷酸硫胺、溶血磷脂酰胆碱、雄烯二酮、11β-羟基睾丸激素、皮质醇以及12,13-DiHOME、9,10-DiHOME是中枢性性早熟女童重要的差异代谢物,可以成为中枢性性早熟女童的生物标志物。2.本研究发现花生四烯酸代谢通路、亚油酸代谢通路、三羧酸循环可能是中枢性性早熟女童重要的代谢通路。