我国是出生缺陷的高发国家，每年大约有100万新生儿患出生缺陷，其中最多且第一位的是先天性心脏病，先心病是新生儿期和婴儿期因先天畸形而死亡的主要原因[48-49]，每年先心病的手术费高达120亿人民币，给社会和家庭带来沉重负担。出生缺陷不仅是严峻的公共卫生问题，而已成为备受关注的社会问题。　　 降低出生缺陷的关键在于预防，先天性心脏病的二级预防主要是产前超声筛查。国外已于70年代应用超声技术对胎儿进行先心病的筛查，目前多数类型先心病在产前可以诊断。在我国，由于价格及专业分工等原因，目前该项目只能在有限的区域对高危人群进行筛查。而研究发现，局限于高危人群的胎儿心脏超声检查只能检出10％～15％的胎儿先心病。因此有必要对没有母胎高危因素的一般人群进行先心病的筛查，以提高低危人群中先心病的检出率。　　 根据疾病的筛查原则，一般人群中先心病的筛查应立足于基层医疗机构，因此适宜技术的选择对于此项工作的普遍开展具有决定性作用。目前我国妇幼基层卫生机构(主要为一、二级医院)还没有开展大规模的系统的先心病的筛查工作，对于一般人群的先心病管理也未纳入疾病规范管理体系中。　　 本研究第一部分采用流行病学筛检试验的方法回顾性分析了胎儿超声四腔心切面、五腔心切面及彩色多普勒超声心动图对高危人群进行先心病筛查的结果，比较了3种筛查方法的真实性，从中筛选方法2作为适宜技术推荐使用。第二部分应用方法2进行现场试验，在基层医院采用普通二维超声对所有孕妇进行先心病的筛查，判断方法2在基层医院对普通人群进行先心病筛查的价值，同时对研究人群进行人口社会学调查，分析一般人口学特征对孕妇初诊求医行为的影响，以及对先心病筛查结果的影响，提出有效的先心病干预方案与建议，为卫生决策部门制定经济、有效、可行的先心病产前筛查策略，为合理配置有限的卫生资源提供一定的参考依据。　　 第一部分　　 先天性心脏病产前超声筛查策略评价　　 目的：探讨二维灰阶超声以及彩色多普勒超声胎儿四腔心切面、五腔心切面及彩色多普勒超声心动图三种筛查方法在发现和诊断胎儿先心病中的作用及其对于产前筛查先心病的意义，遴选目前得以在基层医院广泛应用的适宜超声筛查先心病方法。　　 方法：采用流行病学筛检试验的方法回顾分析自2003年1月至2003年12月在北京妇产医院就诊的具有先心病高危因素的所有孕妇及胎儿的产前超声心动图检查结果，记录所有符合纳入标准的病例的四腔心切面、五腔心切面及彩色多普勒超声心动图三种筛查方法对胎儿心脏进行超声检查的结果，分析各种检查方法的图像特点。以胎儿心脏病理解剖诊断或生后新生儿超声心动图诊断为金标准，评价以上三种筛查方法的诊断符合率。　　 结果：符合纳入研究标准的病例1673例，共筛查胎儿心脏异常52例。四腔心切面、五腔心切面、彩色多普勒超声心动图筛查的敏感度分别为：57.1％、82.1％、89.3％；特异度99.7％、99.7％、99.9％；阳性似然比178.13、282.13、1119.05；阴性似然比0.43、0.18、0.11。　　 结论：胎儿超声四腔心切面、五腔心切面、彩色多普勒超声心动图扫查在各类胎儿常见先天性心脏病产前筛查与诊断中起重要作用；四腔心切面是最基本筛查切面，可筛出一部分先心病，但胎儿心脏锥干畸形的漏诊率较高；五腔心切面筛查先心病的准确性相对较高，操作简便，易于推广，推荐成为基层医院胎儿先天性心脏病筛查的基本方法；胎儿彩色多普勒超声心动图检查建议只有在常规产前心脏筛查异常的基础上进行。　　 第二部分　　 超声心脏五腔心切面检查方法在基层医院筛查胎儿先心病的应用研究　　 目的：判断普通超声心脏五腔心切面在基层医院一般人群中筛查胎儿先心病的价值，推断其作为适宜技术的可行性。　　 方法：经培训合格的3名超声医生从事课题研究。选取2004年3月～2005年1月在大兴妇幼保健院检查或分娩的全部孕产妇。所有纳入研究的孕妇均经二维超声对胎儿进行产科常规检查，采用五腔心切面对胎儿心脏重点检查，同时采用询问调查方法对研究人群进行一般人口学特征问卷调查。对有随访结果的病例进行分析，计算五腔心切面筛查先心病的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比；对问卷调查资料应用SPSS、EPI6软件作x2检验与x2趋势检验。　　 结果：研究期间接受超声筛查的孕妇4312例，共筛查出先心病13例。应用普通超声采用心脏五腔心切面对普通人群筛查先心病的敏感度76.5％、特异度99.9％、阳性预测值86.7％、阴性预测值99.9％、阳性似然比1214.30、阴性似然比0.24。孕妇一般人口学特征分析表明：初诊孕周在不同职业间经x2检验显示有显著性差异(P＜0.05)；受教育程度的初诊孕周经趋势x2检验显示，随受教育程度升高，患者初诊孕周越早；经济收入与初诊孕周没有明显相关；居住地点与初诊孕周无明显相关。　　 结论：先心病的筛查工作应立足于基层医院，在现有医疗资源配置情况下，通过技术培训，基层妇幼医疗机构完全可以承担先心病的筛查工作；在基层医院采用普通超声五腔心切面于孕中期对所有孕妇进行先心病的筛查是有效的、可行的、可接受的；孕妇的一般人口学特征共同影响着孕妇的初诊就医行为。政策建议：1.积极推广超声五腔心切面在基层医院筛查胎儿先心病的方法。2.建立全国统一的可操作性强的产前超声检查原则与指南。3.建立地区性产前诊断中心，逐级推广适宜的产前先心病超声筛查规范，积极开展超声技术培训，完善行业管理。4.建立健全划区超声三级分工管理网络(城市如市级、区级、基层；农村为县、区、乡)，建立相互间挂钩，转诊制度。5.广泛开展健康教育，提高患者对产前诊断的认知正确程度。