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目的:宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤之一,严重威胁着女性的健康。个体遗传因素对宫颈癌发病风险影响较大。本研究旨在探索新疆维吾尔族女性中白介素基因多态性与宫颈癌发病风险的关联性,从而找出与宫颈癌发病相关的易感基因,为研究其发病机制提供理论依据。方法:收集2015年6月-2016年10月在新疆维吾尔自治区人民医院诊断为宫颈癌患者247例和同一时期到该医院体检中心进行体检的286例健康女性。提取外周血中基因组DNA。采用Sequenom MassARRAY对筛选的41个位点进行分型。通过卡方检验和遗传模型分析评估这些SNPs与宫颈癌发病风险的关联性。结果:等位基因模型:rs2227284-G(IL-4)、rs3136558-G(IL1B)和rs1143630-T(IL1B)、rs17042888-A(IL1RN)均与降低宫颈癌发病风险显著相关;而rs1143627-G(IL1B)、rs16944-A(IL1B)、rs719250-T(IL1R2)和rs3218896-C(IL1R2)均与增加宫颈癌发病风险显著相关。遗传模型分析:与野生纯合基因型相比,rs2227284-GG和GT、rs2069840-GC(IL-6)、rs3136558-GA基因型均与降低宫颈癌患病风险显著相关;而rs1143627-AA、rs16944-GA、rs719250-TC、rs3218896-TC基因型均与增加宫颈癌患病风险显著相关。且在其他不同模型,rs2227284、rs2069840、rs3136558、rs1143630、rs17042888均与降低宫颈癌患病风险显著相关;而rs1143627和rs16944、rs719250和rs3218896均与增加宫颈癌患病风险显著相关。单倍体分析:与野生型单体型相比,IL1R2基因上的单体型TA(rs11674595和rs4851527)和IL1B基因上的单体型TGA(rs1143630、rs1143627和rs16944)均与降低宫颈癌患病风险显著相关;而IL1R2基因上的单体型TC(rs719250和rs3218896)以及IL-4基因上的单体型TTCGCG和CTGACA(rs2243250、rs2227284、rs2243267、rs2243270、rs2243283和rs2243289)均与增加宫颈癌患病风险显著相关。结论:本研究结果在IL-4、IL1RN、IL1B、IL1R2基因上发现了多个与新疆维吾尔族女性宫颈癌发病风险相关的SNPs位点。本研究结果仍需要功能研究和大样本的关联研究进一步挖掘和证实。