研究背景及目的:妊娠期高血压疾病是导致孕产妇和胎儿发病和死亡的主要原因之一,全世界有5%至10%的孕妇受到影响。妊娠期高血压疾病谱系中的妊娠期高血压（gestational hypertension,GH）和子痫前期（preeclampsia,PE）的发病率比其他类型的妊娠期高血压疾病高出很多,并且GH和PE的患病人数分别占妊娠期高血压疾病总患病人数的10%和70%。当孕妇没有得到及时治疗时,会从GH发展为PE,甚至是发展为子痫。目前已有研究表明,妊娠期高血压疾病与炎症相关,而在多个研究中只探究了少量炎症相关基因与妊娠期高血压疾病的关联性。并且,有时同一个SNP（single nucleotide polymorphism）与疾病的关联在不同研究中是不同甚至是相反的。本研究目的是通过样本量较大的数据集探究目前已知的所有炎症相关基因与妊娠期高血压疾病之间的关联,并分析其导致妊娠期高血压疾病发病的可能机制。方法:妊娠期高血压疾病的全基因组关联研究。选取Finn Gen队列中GH和PE的全基因组关联研究（Genome-wide association study,GWAS）汇总数据,进行整理和质控后将它们进行荟萃分析,构成一个相对来说更完整的妊娠期高血压疾病的数据集。炎症相关基因的候选基因研究。在Gene Ontology（GO）网站中检索目前已知的与炎症相关的所有基因。将研究焦点定位于炎症相关基因的SNP,并使用Lee团队针对英国生物银行（UK Biobank,UKB）子痫前期和子痫病例对照数据所进行的GWAS对显著关联SNP进行验证。关联基因的通路分析。用存在显著关联的基因进行生物通路富集分析,找到与妊娠期高血压疾病相关的通路。结果:将PE和GH的GWAS数据进行荟萃分析后构成妊娠期高血压疾病数据集,找到了288个SNP在全基因组显著性水平上与妊娠期高血压疾病显著相关,这些SNP位于24个基因上,其中14个为新发现与妊娠期高血压疾病相关的基因。共有758个炎症相关基因纳入研究,进行关联分析后,共有190个SNP具有统计学意义(经过Bonferroni校正后P≤6.596×10-5)。最后,55个炎症基因具有显著关联。将这55个与妊娠期高血压疾病相关的炎症相关基因进行通路富集分析后,发现15条显著关联的通路,其中4条通路是Toll样受体的生物通路,分别是TLR4级联通路,TLR2级联通路,TLR1:TLR2级联通路和TLR2:TLR6级联通路。结论:本研究发现24个基因的多态性与妊娠期高血压疾病相关,并且具有全基因组显著性,这些新发现的关联结果需要在独立样本中验证。通过候选基因研究发现190个炎症相关基因中的55个与妊娠期高血压疾病相关。并且发现炎症基因可能通过Toll样受体相关生物通路增加妊娠期高血压疾病的发病风险,其分子机制有待在动物模型中做进一步研究。