复杂性状的研究对于改良经济作物农艺性状和品质、提高育种水平,以及助推人类复杂疾病的预防、诊断和治疗等方面具有重要的作用。伴随高通量测序技术的高速发展,大量模式生物的全基因组序列被获取,这为复杂性状的研究提供了良好的机遇。同时,如何准确、高效地从海量基因数据中找到影响复杂性状的易感基因,给研究人员带来了巨大挑战。利用生物信息学方法来挖掘基因和复杂性状之间的关联关系,揭示复杂性状的分子机制和作用机理是当前研究的热点。为此,本文以单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）和表型数据为主要研究材料,以micro RNA数据为中间媒介,以生物信息学为研究工具,对多位点关联检测、SNP-miRNA-疾病关联预测、SNP上位效应检测和基因-基因相互作用检测等问题展开了深入研究。主要研究内容包括以下四个方面:（1）针对全基因组关联分析中单位点关联分析方法统计功效较低的问题,基于“少数易感SNP位于少数基因”的生物学假设,提出了一种基于加权稀疏组Lasso（weighted sparse group lasso,WSGL）的多位点关联检测方法。首先,从基因和SNP两个层面,使用稀疏组Lasso方法来选择和性状相关的SNP;其次,为提高模型筛选低频易感SNP的能力,利用SNP的最小等位基因频率（MAF）构造权值调整模型对SNP位点筛选力度。WSGL方法考虑到SNP间和基因间的稀疏关系,使用先验生物知识调整SNP的权值,实验结果表明该方法不仅提高了检测方法的检测功效,也符合生物学意义。（2）针对传统基于机器学习的miRNA-疾病关联预测方法中缺失负例,且通过MISIM数据库得到的miRNA功能相似度可能影响交叉验证结果的问题,提出了一种仅使用正样本和隐特征提取的miRNA-疾病关联预测方法（LFEMDA）。首先,设计了一种基于序列的miRNA功能相似度计算方法,取代了传统的使用miRNA-疾病关系推出的miRNA功能相似度矩阵;其次,为了在算法的迭代优化过程中得到最优解,引入了先验miRNA和疾病知识作为辅助变量;最后,借助miRd SNP数据库,查找SNP-miRNA-疾病的关系,进一步明确miRNA通过SNP作用来影响复杂疾病的作用机理。LFEMDA仅使用正例进行特征提取,避免了传统方法中把未知的miRNA-疾病关系当作反例而引入错误信息。实验结果表明,LEFMDA方法优于其他方法,能够有效地预测miRNA-疾病关系。（3）针对传统SNP上位效应检测方法在纯上位效应模型和不平衡数据集上表现不佳的问题,提出了一种基于置换策略和梯度提升模型的上位效应检测方法（permutation-based gradient boosting machine,p GBM）。首先,使用梯度提升模型在初始数据上训练出原始模型;其次,使用两种不同的置换策略对初始数据进行变换,其中一种策略仅保留数据的主效应,另一种策略保留数据的主效应和上位效应,两种置换策略下实验结果的差值可以衡量SNP对之间的相互作用;最后,为提高模型在不平衡数据集上的检测精度,采用平均AUC差值作为判断两个SNP间相互作用强度的度量指标。实验结果证实了p GBM方法的有效性,尤其对纯上位效应和不平衡数据的检测能力有着很大的提高。（4）针对基于SNP的基因相互作用检测方法中SNP维数灾难和统计功效不高的问题,提出了一种基于基尼不纯度的基因-基因相互作用检测方法。首先,通过两个基因单独作用和共同作用的基尼增益构造一个度量指标;其次,使用度量指标和置换策略得到基因间相互作用的显著性差异p值;最后,根据阈值的大小来判断基因间是否存在相互作用。该方法是一种以基因整体为研究单位的检测方法,不需要参数设定,且能够很好地检测基因间的线性和非线性关系。实验结果表明,该方法能够准确、有效地检测基因-基因相互作用。综上所述,本文围绕复杂性状易感基因的挖掘问题,以SNP和表型数据为主线,从不同角度展开研究,提出了基于加权的稀疏组Lasso的多位点关联检测方法、仅使用正例的miRNA-疾病关联预测方法、基于置换策略和梯度提升模型的SNP上位效应检测方法和以基因为研究单元的基因-基因相互作用检测方法。与其它方法相比,实验结果表明,本文的方法提升了检测的准确性。同时,本文的研究内容对于揭示复杂性状和基因之间的关联关系具有重要的理论意义和潜在应用价值。