心脏圆锥动脉干缺损是一组严重的、复杂的青紫型先天性心脏病，包括法洛四联症、永存动脉干、大动脉转位、右室双出口、主动脉弓离断等多种导致紫绀和低氧血症的心脏畸形。严重影响患儿的生长发育和生活质量，甚至导致死亡。本课题围绕圆锥动脉干缺损型先心病，应用分子生物学、免疫组化及医学影像学等技术做一些相关研究。 　　本文内容分为三个部分。 第一部分CAA基因在胚胎心脏发育的时空表达 　　结论：CAA基因与心脏发育密切相关。CAA基因表达受到心脏神经嵴细胞的调控，剔除心脏神经嵴后其表达减少，影响了心肌细胞的成熟和分化，可能是导致心脏畸形发生的一个重要因素。 第二部分中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究结论：MTHFR基因突变与心脏圆锥动脉干缺损有一定关系，其677TT基因型可能是造成先天性心脏畸形的危险因素之一。对高危人群或胎儿进行筛选和早期补充叶酸及多种维生素进行干预，可能有助于预防或减少心脏圆锥动脉干缺损的发生。 第三部分法洛四联症患儿术后肺动脉瓣反流评估方法的研究 　　结论：TOF术后普遍存在肺动脉瓣反流，有跨瓣补片者反流更严重。心脏磁共振成像和超声心动图可无创性评价肺动脉瓣反流程度，并且2种技术之间有较好的相关性。PRi是一个比较方便、准确的评估肺动脉瓣反流程度的指标。