基因组范围内的突变率是不均一分布的，存在突变的热点和冷点。大量的突变率变异现象没有很好的解释。随着大量基因组测序数据的出现，人们逐渐认识到基因组插入/缺失(indel)在基因组进化中的重要作用。真核基因组的比对研究中发现，indel周围积累了更多突变，并由此提出“indel诱变假说”。随后，在原核基因组中也证实了indel诱变作用的存在。但indel诱变作用的分子机制尚不清楚。为了探讨indel诱变作用的分子机制，本研究中完成了两部分的工作。第一，在细胞器基因组中和旁系同源序列的比对研究中都发现存在indel诱变效应，证实indel诱变效应是广泛存在的。第二，以真核基因组为背景，证实了indel位点周围存在频繁基因重组的证据。Indel杂合状态下引发的重组作用，尤其是偏性的基因转换作用，可能是indel诱变的分子机制。　　细胞器基因组具有一定的特殊性:原核起源，独立于细胞核的遗传系统并与核基因组共同进化。而对于这种不同于真核和原核的基因组背景中是否存在indel诱变现象，还没有前期的研究结论。公共数据库中现有的大量植物叶绿体基因组数据为这个问题的解决提供了契机。在本文中，对113个植物叶绿体基因组的比对分析发现，存在indel诱变效应。其诱变特征与真核、原核生物核基因组中呈现出的诱变规律具有很高的一致性。这个发现说明，indel诱变假说适合所有基因组背景，是普遍存在的规律。　　无论是真核生物还是原核生物基因组中的研究，都是基于直系同源序列的比对结果。而对于旁系同源序列比对中，是否存在indel诱变现象，还没有相关的研究结论。在本文中，对126种细菌，共993个菌株基因组内部的旁系同源序列比对分析发现，存在indel诱变现象。但是其诱变效应的强度比直系同源序列中的indel弱很多。这表明，旁系同源序列的相互作用（如重组等）也会引起indel的诱变效应，但对序列变异的贡献不及直系同源的indel。旁系同源序列中存在indel诱变效应这一现象也说明indel的诱变效应可以不依赖减数分裂过程中的同源染色体联会，只要存在序列间的相互作用，如重组，即可产生indel诱变效应。　　目前对于indel诱变的分子机制尚不清楚。已有的多种假设之间存在争议。对于重组的作用存在相反的假设。在本文中，我们假设:indel杂合状态会引起重组作用，参与重组的易错合成酶导致了indel周围突变率的提高。通过对模式动物果蝇和模式植物拟南芥的群体基因组样本分析，我们发现indel周围1kb的范围内存在连锁程度的迅速下降，这是频繁重组的迹象。Indel的频谱也显示,indel位点可能受到了偏性的基因转换的影响，呈现出在群体中快速扩散的样式。Insertion和deletion的比较分析发现，insertion在偏性的基因转换过程中受到了更强的偏好，扩散更快的同时在周围积累了更多突变。种种证据与我们的假设相符合，证明重组，尤其是偏性的基因转换很可能是indel诱变效应的分子基础。