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目的:研究核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）患者中除RUNX1-RUNX1T1和CBFβ-MYH11融合基因以外,其他基因突变对1个疗程诱导化疗达首次完全缓解（CR1）的影响。方法:1、初发CBF-AML患者的34种基因突变分析收集初发CBF-AML患者的骨髓或外周血标本,提取DNA,通过二代测序检测34种常见血液肿瘤基因突变情况。2、初发CBF-AML患者1个疗程诱导化疗CR1率的影响因素分析以查阅病历和电话随访的形式进行随访,第1次完全缓解为CR1,CR1至第1次复发或死亡的时间段为无复发生存（RFS）,复发后经1个疗程挽救化疗达完全缓解为CR2,疾病确诊至死亡或随访截止的时间段为总体生存（OS）时间。查阅病例获知CBF-AML患者各自的化疗方案,比较CBF-AML患者在化疗用药方案上有无组间差别。分别对经1个疗程诱导化疗达CR1组与未达CR1组患者的各项指标及突变进行统计学比较分析。结合其临床特征,分析相关基因突变对1个疗程诱导化疗CR1率的影响。结果:1、43例患者初发时骨髓或外周血DNA均进行了二代测序（NGS）检测34种基因,其中16种基因存在突变,KIT基因突变率最高（48.8%）,其次为NRAS（16.3%）,ASXL1（16.3%）,TET2（11.6%）,CSF3R（9.3%）,FLT3（9.3%）,KRAS（7.0%）。JAK2、CALR、ETV6、RUNX1、GATA2、SH2B3、ZRSR2、CBL及BCOR各检出1例（均为2.3%）。根据功能不同进行分类后基因突变检出率依次为:信号传导通路基因（KIT、FLT3、CSF3R、KRAS、NRAS、JAK2、CALR、SH2B3、CBL）突变发生频率最高,为72.1%（31/43）;表观遗传修饰基因突变频率为30.2%（13/43,包括ASXL1、TET2、BCOR）;转录调节基因突变频率为7.0%（3/43,包括ETV6、RUNX1、GATA2）;剪接因子相关基因为2.3%（1/43,包括ZRSR2）。2、经1个疗程诱导化疗CR1率为74.4%。初诊时WT1低表达（WT1表达量的临界值选取中位值788.9）患者经1个疗程诱导化疗更易获得CR1（P=0.032）,且1个疗程获CR1组患者的RFS显著长于未获CR1组患者[7.6（2.2-44.1）对5.8（1-19.4）,（P=0.048）]。信号传导通路基因突变组的1个疗程诱导治疗CR1率明显低于非信号传导通路基因突变组（64.5%对100%,P=0.045）,但血清羟丁酸脱氢酶（HBDH）水平显著高于非突变组[418（154-2702）对246（110-1068）,P=0.032],两组CD56表达情况总体无差异（P=0.053）,仅限于≥20%表达与不表达间存在差异（P=0.048）。结论:存在信号传导通路基因突变的CBF-AML患者经1个疗程诱导化疗不易获得CR1且初发时常伴较高的HBDH水平和CD56≥20%表达;相较于1疗程未达CR1组患者,达CR1组患者在初发时常伴较低的WT1表达量,RFS更长。