【摘 要】
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目的:为研究多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)的细胞遗传学核型特点及其与临床预后的相关性。方法:回顾性分析我院2000-2008年MM患者的细胞遗传学结果。结果:在获得的183例
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目的:为研究多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)的细胞遗传学核型特点及其与临床预后的相关性。方法:回顾性分析我院2000-2008年MM患者的细胞遗传学结果。结果:在获得的183例MM患者的染色体结果中异常染色体检出率为19.7%(36/183),异常克隆多与正常克隆嵌合存在,占86.1%(31/36)。染色体数目异常多见,占80.6%(29/36),多为非整倍体,以亚二倍体最多见。结构畸变多累及1、13、14、17号染色体及多种标记染色体,1、13、14、17号染色体的异常检出率分别为25%(9/36)、25%(9/36)、19.4%(7/36)和11.1%(4/36)。复杂畸变的染色体多见,占52.7%(19/36)。采用荧光原位杂交(FISH)对32例患者进行特定基因的检测,add(1q21)、del(13q14)、14q32易位及del(17p13.1)的检出率分别为15.4%(2/13)、28.1%(9/32)、6.25%(1/16)及9.4%(3/32)。核型异常的MM患者骨髓浆细胞比例较高,对常规化疗疗效差,预后较差,中位生存期为12个月(4-35月),而伴有del(13q14)的患者对常规化疗反应较不伴有的患者差(P＜0.01)。结论:MM的细胞遗传学多为复杂畸变,多同时累及染色体数目及结构异常。1、13、17号染色体异常,非超二倍体,超二倍体及免疫球蛋白重链(IgH)易位在我们的MM患者中具有重现性。对于初发及病程中的MM患者建议行常规染色体及FISH检查,以评估其预后,具有异常核型的MM患者预后可能较差,尤其是伴有del(13q14)者。
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