【摘 要】
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明确一个延续5代常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系的基因突变位点。探讨中国Thiel-Behnke角膜营养不良中TGFBI基因突变的类型。方法收集此家系12个成员的外周
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明确一个延续5代常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系的基因突变位点。探讨中国Thiel-Behnke角膜营养不良中TGFBI基因突变的类型。方法收集此家系12个成员的外周血5ml，提取白细胞DNA，利用合成的TGFBI基因第4、7、8、11、12外显子特异性引物，进行PCR扩增，通过对扩增产物直接测序进行突变检测。结果对TGFBI基因进行突变检测发现，此家系患者TGFBI基因第12外显子有1个G→A错义突变，此突变导致蛋白第555位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R555Q)。结论此Thiel-Behnke角膜营养不良家系患者的角膜病变由TGFBI基因R555Q突变引起，在我国属首次报道。Thiel-Behnke角膜营养不良与TGFBI基因突变密切相关。
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