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红骨圭山山羊(简称红骨山羊)是云南独有的品种资源,其红色的骨骼特征是区别非红骨圭山山羊(简称非红山羊)的典型性状。了解红骨山羊生长过程中骨矿元素沉积及其调节因子、相关基因的代谢规律将为人和其它动物骨代谢紊乱性疾病的研究和治疗提供科学依据。本文具体实验内容和结果如下:选择18月龄左右的成年红骨山羊及非红骨山羊各10只,分别进行骨矿主要元素的含量、部分骨代谢相关血液生化指标及相关基因(维生素D受体基因)的定量及多态性分析;此外选择8只红骨山羊按不同月龄阶段测定分析骨代谢相关的部分血液生化指标,初步对红骨山羊骨代谢规律进行探讨,主要研究结果如下:(1)对成年红骨山羊及非红骨山羊的骨矿主要元素进行检测分析表明,成年红骨山羊胫骨骨矿成分中钙(Ca)、磷(P)、铬(Cr)、钡(Ba)、锂(Li)、钒(V)、锌(Zn)等元素的含量均显著低于非红骨山羊。而锶(Sr)含量显著高于非红骨山羊。(2)对成年红骨山羊及非红骨山羊的血液生化指标研究结果显示:红骨山羊血钙(P>0.05)、血磷(P<0.05)含量及血清碱性磷酸酶(P<0.01)及骨性碱性磷酸酶(P<0.05)活性均高于非红骨山羊;对红骨山羊012月龄骨代谢相关血液生化指标变化的分析结果表明:红骨山羊的血钙、血磷含量随月龄增加有明显的下降趋势,同时其血清碱性磷酸酶及骨性碱性磷酸酶也有一定下降趋势。(3)以红骨山羊为对象扩增山羊的VDR基因编码区片段序列,获得两段山羊维生素D受体基因的编码区片段序列。结果表明两段序列均与牛的VDR基因编码区序列(ref|XM613129.3|)有较高的同源性(分别为87%、94%)。(4)采用荧光定量PCR技术对成年红骨山羊及非红骨山羊的VDRmRNA表达量研究表明,红骨山羊肾脏VDRmRNA表达量显著高于非红骨山羊(P<0.05);肝脏VDRmRNA表达量与非红骨山羊相比略高(P>0.05);总体趋势,红骨山羊VDRmRNA表达量显著高于非红骨山羊(P<0.05)。(5)应用RFLP技术对获得的山羊VDR基因的编码区片段序列中的TaqI酶切位点进行多态性分析,结果在红骨山羊及非红骨山羊中并未发现该位点的多态性存在。