第一部分克山病全国和地方病情分析研究目的:本研究分析克山病全国和地方病情趋势和控制情况研究方法:选取了1999-2009年文献报道的全国克山病病情监测报告和2009年至今的7个重点克山病病区的病情监测分析,运用ARIMA模型填补缺失数据,t检验用来分析每5年克山病检出率和发病率是否有差异。研究结果:1999-2009年全国克山病病情得到基本控制,仅2000-2004年和2005-2009年的克山病和潜在型、慢型克山病检出率以及1995-1999年和2000-2004年的慢型克山病检出率有统计学差异,2009年后克山病重点病区慢型克山病检出率均低于0.1%。研究结论:全国和地方克山病检出率和发病率均在较低水平。第二部分克山病患者的临床特点及预后影响因素分析研究目的:本研究分析克山病患者的临床特征和预后的影响因素。研究方法:选取了92例散发克山病患者进行随访和临床资料的回顾性分析,用单因素和多因素COX回归分析来分析患者预后的生存影响因素,用Kaplan-Meier分析来分析患者的生存时间。统计分析用SPSS 21.0软件。研究结果:92例克山病患者中,平均随访时间58.9±23.0月。单因素COX回归分析显示,诊断时NYHA心功能分级、房颤、左房内径大小和左室内径大小有统计学差异。多因素COX回归分析显示,患者的左房内径大小是克山病患者预后的预测因素。研究结论:克山病患者的左房内径大小是克山病患者预后的预测指标。第三部分克山病的致病基因的筛选研究目的:筛选克山病的候选致病基因,期于发现克山病的致病基因或位点。研究方法:留取散发克山病患者血样的标本,用全外显子测序技术对合格DNA血液样本进行检测,筛选克山病的候选致病基因。研究结果:发现1例患者在硒相关蛋白基因SEPHS2基因的疑似致病的移码突变;8例患者在HELZ基因、4例患者在PCDHA10基因和21例患者在PIEZO1基因上发现意义未明的错义突变。25例患者有不同硒相关蛋白基因的错义突变。研究结论:克山病的发病可能与基因突变有关。