[背景]出生缺陷是导致婴儿和儿童死亡的首位原因,2006年美国发布的全球出生缺陷报告中估计全球每年新增加出生缺陷人数超过800万,90%发生在中低收入国家,中国是世界上先天性发育缺陷高发的国家之一。当一个国家或地区的婴儿死亡率降到40‰左右时,出生缺陷就凸显成为重要的卫生问题。随着传染性疾病逐渐得到控制,出生缺陷正在凸显成为我国的一个重大公共卫生问题,出生缺陷将逐渐成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因,将成为我国卫生保健服务体系面临的新挑战。WHO提出预防出生缺陷“三级预防”策略。一级预防因其有效、主动、成本低廉、易于接受,日益受到关注。出生缺陷传统预防模式侧重于遗传因素,而忽视了社会、环境和行为因素。出生缺陷一级预防的核心问题是结合本地区经济、文化和社会特点制定干预方案,但针对上海地区的研究并不多。此外,国内一级预防文献中,大部分研究是就服务过程中的某个环节开展研究,从需方、供方和管理方综合研究是有必要。[目的]描述奉贤区出生缺陷一级预防开展的现状,探讨可能的影响因素,从供方、需方、管理方的角度提出改善或提高一级预防干预策略。[方法]1、定量研究：从2012年1月至6月,在奉贤区所有的社区卫生服务中心妇产科门诊,调查在奉贤区居住满一年的首次产科初诊孕妇(孕周在13周及以上)共调查孕妇760人；在奉贤区所有医疗保健机构,近三年内从事妇产科临床及妇女保健岗位的医疗保健人员共115人开展调查。2、定性研究：抽取16名孕妇(本市户籍、非本市户籍各8名)；各级医疗保健人员5名；相关政府及机构管理人员4人,进行个人深入访谈。[结果]1、出生缺陷一级预防开展现状奉贤区目前提供给育龄人群的出生缺陷一级预防服务比较全面：婚前保健,孕前检查,围孕期普服叶酸,通过人口学校、新婚学校和孕妇学校等途径开展相关健康教育。但调查显示：婚检率为31.4%,怀孕前后3个月叶酸服用率35.3%,孕前检查率28.6%,孕前咨询率12.0%,优生培训率22.1%,孕12周前建卡率为55.3%,一级预防服务利用情况不容乐观。2、需方知识和行为的影响因素分析(1)孕妇优生知识认知水平及影响因素分析：调查对象对优生知识总体情况较好,但在先天性心脏病的预防、毒害物的认识、叶酸认知等方面知识欠缺。Logistic回归模型分析结果表明本市户籍、高学历和参加过优生培训的调查对象知识水平较高。(2)一级预防行为及影响因素分析：婚检Logistic回归模型显示非本市户籍、丈夫年龄大、家庭收入高、认为婚检与优生有关的对象更多接受婚检。孕前检查Logistic回归模型表明,孕妇年龄大、参加过婚前检查、计划怀孕的对象更多进行孕前检查。(3)需求和评价：调查发现孕妇对优生保健知识需求巨大,获取优生知识主要来源是朋友家人、书籍广告和网络,从医务人员处获取比例低。接受过服务的对象对现有的服务评价不高,有约1/3以上的对象认为需要不同程度的改进。3、服务提供者优生知识水平和服务现状调查对象对优生知识总体得分良好,但在叶酸、安全用药、遗传知识以及先天性心脏病等知识方面显不足。有超过半数的医疗保健人员工作后没有参加过出生缺陷预防、优生方面的培训。医疗机构人力资源紧张,一级机构妇幼保健人员身兼数值,二级医疗机构临床任务繁重,工作模式以产前-围产期模式为主。[结论与建议]综合本次研究结果,我们可以归纳为奉贤区出生缺陷的主要问题：1、出生缺陷一级预防的部门间缺乏有效的协调机制和科学指导。调查显示,负责出生缺陷一级预防的主要是卫生和人口计生部门,但是缺乏有效的协调机制。人口计生部门主要以育龄人群为基础开展以孕前检查宣教为主的一级干预,卫生部门虽然试图实施婚前-孕前-孕早期干预,但是由于信息和全人群的服务网络缺失,覆盖面难以实质性铺开。2、出生缺陷一级预防的现有资源不足,服务能力缺乏。主要表现在卫生部门的妇幼保健系统由于承担大量的门诊和管理工作,现有医疗保健人力资源不足,难以开展面广量大的一级预防。计生部门人员缺乏医学背景,医疗保健相关培训不足,使服务能力薄弱。3、服务对象对优生知识缺乏,对现有服务不满意,影响服务利用。调查显示,服务对象对围孕期增补叶酸等常见优生知识认知水平不高,依从率更低；对现有的服务满意度不高,接受过婚前检查和孕前检查的对象的优生知识认知水平提高没有显著性差异,提示存在重检查轻宣教的现象,健康教育和健康促进还有待提高。针对主要问题,建议采取综合措施,以提高出生缺陷一级预防工作。1、建立区级协调机制,提高科学管理水平：建议尽快成立由人民政府牵头,由人口计生委、卫生局、民政局等主要职能部门共同参与的管理机构,协调和处理工作中的矛盾和问题。转变观念,努力打造婚前-孕前-围孕期保健模式,使保健服务实现无缝隙、连续性和一体化的妇幼保健服务。2、提高服务能力：加大出生缺陷干预的经费投入和支持,包括人力资源和资金支持。增加医疗保健机构的人员配置,开展相关知识培训,提高服务能力,开设咨询门诊或咨询热线为对象提供服务。3、改善服务利用：探索卫生和计生部门合作的形式,深入开展以社区为基础,以全人群为对象的健康教育和健康促进活动,以提高育龄人口优生认知水平,提高服务利用和依从性。进一步拓宽宣传渠道,丰富健康教育形式,将受益面逐步扩大到流动人口。