目的:利用等位基因特异引物聚合酶链反应（allele-specific polymerase chain reaction）分析青海地区人群缺氧诱导因子（HIF-1α）基因多态性,以描述HIF-1α基因在青海地区人群中骨性关节炎患者中的分布情况,探讨HIF-1α基因多态性与原发性膝骨关节炎（KOA）的发病易感性有无相关性,了解其遗传多样性与骨性关节炎的关联是否具有重要意义,从而有助于研究骨性关节炎的发病机理,为该病的预防、早期诊断和个体化治疗提供新的分子靶向。方法:选随机选取青海大学附属医院关节外科住院或门诊膝关节骨关节炎患者作为实验组,和体检的正常患者作为对照组。采集空腹外周静脉血,使用外周血DNA提取试剂盒,通过体外扩增,采用琼脂糖凝胶电泳分离PCR产物,确定等位基因及基因型;应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）对所选对象HIF-1α位点基因和基因型进行检测。结果:1.一般资料:KOA组和正常健康组年龄对比,应用t检验,t=0.391,自由度102,而性别分布应用χ2检验,χ2=0.118,自由度104,经t界值表和χ2界值表查询,P值均＞0.05,无统计学上的差异;2.体重指数:KOA组和正常健康组BMI经过统计分析,采用t检验,t=6.488,自由度=102,P＜0.05,统计学上有差异,证明BMI对KOA的发病是有影响的;3.HIF-1α基因（rs11549465）的基因型与等位基因频率相关分析显示在KOA患者组中,HIF-1α基因（rs11549465）的CC、CT、TT基因型出现的频率为57%,37.5%,5.4%,C、T的等位基因出现的频率为75.9%,24.1%;在正常组中,HIF-1α基因（rs11549465）的CC、CT、TT基因型频为87.5%,10.4%,2.1%。如表3.5所示:与携带C等位基因（CC+CT基因型）相比,携带T等位基因（TT+CT基因型）使KOA的发病风险明显提高（χ2=13.52,P小于0.05）。如表3.6所示:KOA组和正常组等位基因C和T的出现频率对比后发现等位基因T明显提高了KOA的发病率（χ2=13.52,P小于0.05）;4.HIF-1α基因（rs11549465）对KOA严重程度分级的影响分析基因型频率对严重程度无影响（χ2=0.1456,自由度为2,P＞0.05）,而等位基因型频率则对其有明显差异（χ2=64.41,自由度为2,P＜0.05）。结论:1.在青海地区人群中,HIF-1α（rs11549465）的基因多态性与膝关节骨性关节炎发病相关。2.在青海地区人群中,HIF-1α（rs11549465）的基因多态性与膝关节骨性关节炎的严重程度存在联系。3.在青海地区人群中,BMI与膝关节骨性关节炎的发病风险呈正相关。