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目的：
1.探讨中晚孕期胎儿结构异常与胎儿非整倍体染色体异常的关系。
2.探讨中晚孕期超声软指标与胎儿非整倍体染色体异常的关系。
方法：
1.通过超声检查检出胎儿结构异常和/或超声软指标阳性的病例,经遗传咨询后,进行介入性产前诊断,分析相应病例的染色体核型结果。
2.依据不同类型的结构异常或软指标对病例进行分组,并分析各组中胎儿染色体异常的发生率。
结果：
1.465例病例均成功进行胎儿核型分析,其中羊水细胞核型分析47例(10.11％),胎血细胞核型分析418例(89.89％)。
2.465例病例中,结构异常为192例(41.29％),超声软指标阳性为229例(49.25％),羊水量异常为44例(9.46％);染色体核型正常402例(86.45％),染色体核型异常63例(13.55％),其中14例(22.22％)21-三体,31例(49.21％)18-三体,4例(6.35％)13-三体,11例(17.46％)45,X,其它异常核型3例(4.76％)。
3.192例结构异常病例中,单发结构异常142例(73.96％),多发结构异常50例(26.04％);胎儿染色体核型正常142例(73.96％),核型异常50例(26.04％)。142例单发结构异常病例中,胎儿染色体核型正常121例(85.21％),核型异常21例(14.79％);50例多发结构异常病例中,胎儿染色体核型正常21例(42％),核型异常29例(58％);多发结构异常的病例中染色体异常的发生率显著高于单发结构异常的病例,差异有统计学意义,x2=35.85,P<0.05。 4.229例超声软指标阳性的病例中,单个软指标阳性194例(84.71％),多个软指标阳性35例(15.28％)：胎儿染色体核型正常216例(94.32％),核型异常13例(5.68％)。194例单个软指标阳性病例中,胎儿染色体核型正常186例(95.88％),核型异常8例(4.12％);35例多个软指标阳性病例中,胎儿染色体核型正常30例(85.71％),核型异常5例(14.29％);多个软指标阳性的病例中染色体异常的发生率显著高于单个软指标阳性的病例,x2=5.72,P<0.05。
5.胎儿单个超声软指标阳性时,母亲年龄≥35岁的病例中胎儿染色体核型异常的发生率高于母亲年龄<35岁的病例,差异有统计学意义,x2=10.36,P<0.05。
结论：
1.颈部水囊瘤、消化系统结构异常与胎儿染色体核型异常显著相关。
2.中晚孕期多发性结构异常的胎儿,其染色体核型异常的风险较大。
3.中晚孕期单个超声软指标阳性的病例中,胎儿染色体核型异常的风险较低。
4.中晚孕期多个超声软指标阳性的胎儿,其染色体核型异常的风险增加。