【摘 要】
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该研究将延续该研究小组NFI基因部分序列突变检测的工作,继续对NFI基因的选择区域进行突变检测,扩大外显子的检测范围,主要对NFI-GRD区临近的外显子(20,27b,28,29,39号外显子
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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该研究将延续该研究小组NFI基因部分序列突变检测的工作,继续对NFI基因的选择区域进行突变检测,扩大外显子的检测范围,主要对NFI-GRD区临近的外显子(20,27b,28,29,39号外显子)进行突变检测.通过对56例NFI病例进行NFI基因序列突变检测,找出存在的基因突变;探讨和分析中国人NFI基因的突变规律,突变类型、机制及NFI基因突变与表型的内在关系,以期发现其潜夺突变热点.结合NFI基因突变各种检测方法的特点,改进NFI基因突变检测方法,使用PCR-SSCP/HA+DNA测序和多重PCR(半定量)的方法对点突变及大的缺失同时进行检测,提高突变检出率.结论:该研究利用PCR-SSCP/HA+DNA直接测序的方法,成功检测出1个家系3位患者第20号外显子同一位点T3619G突变,经网上查询证实为一种新的突变类型,对其的突变位点与发病机制、表型特点、基因结构的关系进行了研究和探讨.该文研究利用PCR-SSCP/HA+DNA直接测序的方法,研究了分析了该内含子突变与基因的剪接、转录及发病的关系.该文研究改进了NFI基因突变的检测方法,摸索了SSCP/HA联合检测小突变,提高检出率的技术和方法.该研究延续该研究小组NFI基因突变检测的工作,扩大了突变检测范围.
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