中期妊娠超声扫描可以检测两类非整倍体标记,一类是主要表现为胎儿结构明显异常的标记,第二类即所谓的“软指标”。软指标是非特异性的,并非其本身异常,而是通过超声检查的发现提示某些潜在性的风险。在上世纪80年代,随着唐氏综合症产前筛查的研究的开展,某些超声软指标可能增加胎儿非整倍体的风险,即有关于软指标的报道；另外,这些软指标可能并非胎儿结构异常,可能只是一种正常的变异,临床医生在进行咨询时多有困惑,也给孕妇及其家属带来很多精神负担。本文围绕胎儿侧脑室增宽、脉络膜囊肿、后颅窝积液、心内灶状强回声、肠管强回声、肠管扩张、短长骨、肾盂扩张及肾囊肿性疾病展开论述,系统回顾每一个常见的超声软指标,讨论其在染色体异常胎儿中风险评估价值、发生胎儿异常的可能性、临床咨询思路和处理决策,以期更好的发挥超声在产前诊断中的作用,减少孕妇及家属的心理负担和降低出生缺陷的发生率。胎儿单侧或双侧脑室房部宽度≥10 mm即可诊断为胎儿侧脑室增宽(VM)。根据侧脑室测量值将VM分三度：重度(>15mm),中度(12.1-15mm),轻度(10-12 mm)。在孤立性侧脑室增宽者中,轻度组的93%、中度组的75%和重度组的62.5%神经发育正常；中重度VM合并胎儿结构畸形时,染色体异常的发生率较高(15%)；而孤立性VM染色体异常的发生率相对较低(3%-15%)。胎儿脉络丛囊肿(CPC)超声表现为脉络丛内出现直径>2mm的边界清晰的无回声区,是染色体异常的标记之一,与18-三体的发生关系较为密切。产前检查发现胎儿脉络丛囊肿,应根据是否合并其他结构异常,孕妇年龄、孕龄及外周血筛查结果,决定是否行胎儿染色体核型分析。胎儿颅后窝积液于孕29～32周最易发现,且积液量最多；积液量越多,不良围产儿的发生率越高。建议对胎儿颅后窝积液量大于10 mm者严密随访,凡大于15 mm者,胎儿异常的可能性大,需引起高度重视。MRI可明确的显示小脑结构以排除合并小脑发育异常的Dandy-Walker综合症。心内灶状强回声(EIF)是心脏乳头肌内的微小钙化点,在正常胎儿中是常见的(3-5%),并不引起心脏的功能性缺陷,不增加心脏结构异常的风险。有病例报告提示在右心室内的多个EIF可能具有显著意义。孤立存在的胎儿心内强回声病灶与染色体异常和胎儿心脏畸形无明显相关性。胎儿肠管强回声是妊娠中期观察的一项软指标,与诸多胎儿异常关系密切,如肠管囊性纤维化、染色体异常、宫内出血、感染等。真正的肠管强回声应引起重视,尽管目前仍缺少统一的诊断标准,但值得注意密切追踪随访,以有效指导临床。产前诊断胎儿肠管扩张与消化系统畸形密切相关,B超检查是诊断胎儿肠管扩张行之有效的方法,但肠管扩张不能确诊为肠道畸形,其非引产指征；需给予正确的临床管理和指导。胎儿短长骨增加染色体异常的风险,尤其21-三体。最常用的方法是测量长度与预期长度的比值,通常是小于0.9,期望长度通常用双顶径来校正。因其具有人群特异性,为了简便,采用最近的Canadian consensus的建议,即小于标准曲线的第2.5百分位数。妊娠中期胎儿肾盂扩张的发生率为0.3%-4.5%(平均约1%)。胎儿肾积水多为一过性或生理性,随着扩张程度的增加,肾盂输尿管连接部梗阻和后尿道瓣膜的发生率增加,但膀胱输尿管反流发生似乎不随扩张程度而变化。接近17%的21-三体儿有肾盂扩张的表现,研究表明孤立性肾盂扩张的胎儿中染色体异常的发生率为1／300。肾囊肿性疾病是常见的产前超声检查异常,包括：婴儿型多囊肾、成人型多囊肾、多囊性发育不良肾、单发性肾囊肿、多发性肾囊肿等。不同的肾脏囊性病变发生原因不同,对胎儿的影响也不相同。