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目的:建立新的聚丙烯酰胺凝胶(PAGE)DNA水平电泳方法,用以分析多药耐药基因单核苷酸多态性(MDR1SNPs);应用PAGE DNA水平电泳检测重庆地区汉族人MDR1C3435T基因的分布情况;探讨MDR1C3435T SNPs与卵巢癌的关系。方法:以DNA分子量标准为标本探讨PAGE DNA水平电泳条件;应用PCR技术扩增健康人外周血MDR1C3435T基因,以MboⅠ进行限制性酶切,用PAGE DNA水平电泳作图谱分析,以了解重庆地区汉族人MDR1C3435T基因的分布;采用病例对照,应用相同方法分析经病理确诊的卵巢癌病人(病例组)和同一地区的健康汉族女性(对照组)的MDR1C3435T基因型,对MDR1C3435T SNPs与卵巢癌的关系进行分析。结果:10ml PAGE含40%过硫酸铵70μl,四甲基乙二胺20μl,隔绝空气在琼脂糖水平电泳槽制胶,交联度29:1,凝胶浓度7.5%,效果最好。建立了新的聚丙烯酰胺凝胶(PAGE)DNA水平电泳方法,用以分析多药耐药基因单核苷酸多态性(MDR1SNPs)。251例健康汉族人MDR1C3435T基因中,各表现型频率:T/T型为0.163,T/C型为0.470,C/C型为0.367。MDR1C3435T基因T频率为0.398,基因C频率为0.602。135例卵巢癌病例组C/C型(30.37%)明显低于146例对照组(47.95%),而病例组T/C型(44.44%)和T/T型(25.19%)均明显高于对照组T/C(38.35%)和T/T(13.7%),病例组和对照组各基因表型之间差异有显著统计学意义(χ2= 10.930,P= 0.004)。卵巢癌MDR1C3435T基因纯合缺失率(25.19%)高于对照组(13.7%),差异有统计学意义(χ2 =5.961,P =0.015),与对照组相比,T/T型患卵巢癌的危险度提高了2.121倍。MDR1C3435T的基因纯合缺失型和非纯合缺失型在病例组与对照组间年龄比较差异明显(P <0.05),其中在50岁以上年龄段,病例组与对照组MDR1C3435T的基因纯合缺失率差异更有统计学意义(χ2 =4.984,P =0.026),病例组(20.41%)高于对照组(5.1%),T/T型患卵巢癌的危险度增加2.533倍。结论:1、PAGE DNA水平电泳是一种简单可靠的分析基因多态性的方法,适于一般医疗机构应用。2、重庆地区汉族人MDR1C3435T基因的分布与我国其他地区人群基本接近,地区差异不明显。3、MDR1C3435T基因突变可增加卵巢癌发病风险,MDR 1C3435T基因多态性与卵巢癌遗传易感性密切相关。50岁以上女性,T/T型明显增加卵巢癌的发病风险。4、MDR1C3435T基因可能成为卵巢癌早期筛查的新靶点。