研究背景唐氏综合征(Down’s syndrome),又名21-三体综合征,是一种常见染色体疾病,迄今医学上无法根治该疾病,所以控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。对唐氏综合征胎儿直接的产前诊断,需要投入大量的人力物力,且风险较大；而预先进行有效、简便、安全、经济的产前筛查诊断,则往往能产生较好的经济效果。虽然在唐氏综合征的筛查和诊断方面,国际上已有较充分的干预功效最佳证据(best evidence),但是在国内关于唐氏综合征筛查服务的研究略显滞后,缺少可以作为不同地区唐氏筛查实施效果证据的研究。研究目的本研究旨在探索供需双方对唐氏综合征筛查效果的相关影响因素,对构建适宜的唐氏综合征综合预防干预模式提供循证依据,以推进和提高全国各地区产前筛查工作的开展和效果。研究内容1、分析供方提供唐氏综合征现有防治技术的现实情况。2、探究需方利用唐氏综合征现有防治技术的状况及其影响因素。3、通过构建决策树模型评价现有唐氏综合征现有防治技术的效果及经济性。研究方法1、本研究采用多阶段分层整群抽样的方式随机选择6省份,共12个城市。2、供方的现场调查包括机构典型调查、抽样调查和关键知情人访谈。3、需方的现场调查包括产妇结构化问卷调查和产妇定性访谈。4、构建决策树模型并通过敏感性分析影响筛查效果的因素。5、运用Epidata3.0进行数据录入,SPSS13.0统计软件包进行相关统计分析,采用DATA3.5软件进行决策树模型构建和分析。主要结果分析1、各市供方提供唐氏综合征现有防治技术情景分析本研究共调查12个城市407家开展住院分娩的医疗机构,非营利性医疗机构占绝对主导地位。所有机构中,开展采血、筛查或诊断等产前筛查相关服务项目的接产机构共为147家,占36.1%。抽样调查的机构中,2006年和2007年两年机构筛查总例数为12.78万人次,其中孕中期两联筛查的服务人次占绝对多数,达到71.54%。各城市中,羊膜腔染色体核型分析是所有机构都采用的诊断策略,广州、湖州、长沙和成都则还开展脐带血细胞染色体核型分析。产前诊断服务量中的85%左右为羊膜腔穿刺诊断,阳性率在1.6%左右。提供唐氏筛查及诊断服务时,检出其他染色体疾病的比例为1.66%。2、各市需方利用唐氏综合征现有防治技术情景分析本次调查共回收有效问卷8103份。35岁以上产妇比例为6.6%,学历初中为主,农村户籍产妇62.9%。产妇对唐氏综合征的总体认知程度一般。接受筛查服务的比例为34.2%,各市的接受筛查比例在3.6%～68.7%之间。所有产妇的意愿支付水平在150元左右,不同城市的产妇在意愿支付水平上有一定差异。产妇不去筛查的最主要原因是由于不知道或不了解唐氏筛查,比例达到71%以上多因素logistic分析结果显示,影响唐氏综合征产前筛查服务利用的影响因素主要有：产妇的年龄、户籍状况、文化程度,所在城市、家庭人均月收入和对唐氏的知识等。3、唐氏筛查工作的决策模型分析利用决策树模拟,在理想状况下,每10000名产妇可以预防7.8名唐氏患儿的出生。各城市开展唐氏工作的效果参差不齐,均与理想状况下的效果有较大差距,其中,珠海、广州和湖州等市开展工作效果较好,效果较差的城市包括怀化、内江和定西。理想状况的成本效果比为183213.15,珠海和秦皇岛市的成本效果比小于理想情况下的成本效果比,广州、唐山、兰州、湖州等市则略高于理想情况下的成本效果比,其他城市的成本效果比并不十分理想。讨论建议1、各地区需要加强产前筛查、诊断机构建设,进一步培训医疗技术人员,提高筛查、诊断能力。2、医疗机构合理控制筛查价格,提高服务可及性。3、各方重视医务人员的健康教育作用,同时合理利用各种媒体,传播正确信息,树立正确观念。4、各地应大力发展高效筛查模式、努力构建筛查网络,提高筛查效率。5、各地区应加强筛查标准的研制,努力构建科学的产前筛查管理体系。6、各地区实行地区差异化发展,追求阶段化目标,共同提高筛查水平。