脂肪沉积（Fat deposition）是猪生产及育种中最为重要的经济性状指标之一，猪皮下脂肪的含量，如背膘厚度和腹脂重，主要决定胴体品质；而肌内脂肪含量（IMF）主要影响猪肉质品质，如嫩度、多汁性及加工后的风味。本研究旨在鉴别影响猪脂肪沉积性状的数量性状位点（QTL），并对X染色体上主效QTL的位置候选基因IRS4进行研究，以期从分子水平解析猪脂肪沉积性状的遗传机理。本研究第一部分利用白色杜洛克×二花脸资源家系（926头F2代个体）、苏太猪（杜洛克和二花脸杂交的培育品种，408头）、纯种二花脸猪（317头）、纯种莱芜猪（316头）和杜长大三元杂交商品猪（610头）共5个实验群体的Illumina60K SNP基因型数据，针对腹脂重和胸部膘厚表型，开展单个群体的全基因组关联分析（GWAS），并合并相同屠宰日龄的F2群体和苏太猪群体进行荟萃GWAS分析（Meta-analysis），获得了以下结果：1、只在F2群体中鉴别到2个与腹脂重表型显著关联位点（SNPs），且都分布在7号染色体上，其余群体未检测出显著关联信号。2、在F2群体中鉴别到246个与胸部膘厚表型显著相关的SNPs，分布于4、7和13号染色体上。其中，4、13号染色体上各有1个显著相关的SNP，其余显著SNPs都集中在7号染色体上34.8Mb区域附近。3、在莱芜猪群体中鉴别到3个与胸部膘厚表型显著相关的SNPs，均分布在8号染色体上。4、在商品猪群体中鉴别到了43个与胸部膘厚表型显著相关的SNPs，分布于1、5、6、12、14、X和Y染色体上。X号染色体上显著的SNPs分布在11.3Mb、40.2Mb以及105.3Mb区域附近。5、在苏太猪群体和二花脸猪群体中均未检测出与胸部膘厚表型显著关联信号。6、合并F2和苏太猪群体的荟萃GWAS分析鉴别到了245个与胸部膘厚表型显著相关的SNPs，分布在4、7、13和X染色体上。其中，4、13号染色体上鉴别到的SNPs与F2群体结果一致；7号染色体上显著的SNPs同样分布在F2群体所检测到的34.8Mb区域附近；X染色体上新鉴别到58个达到全基因组潜在显著水平的SNPs位点。接着，本研究利用资源家系586头F2个体背最长肌组织的基因表达谱数据（DGE）和表型数据进行两者的相关分析（QTT），结果鉴别到了22个和92个分别与腹脂重和胸部膘厚显著相关（P <5×10-4）的转录本，其中有7个转录本同时与两个性状显著相关，除去其中1个转录本附近没有基因注释外，他们分别代表的基因为MTMR7、AHSP、ALAS2、GSPT2、CPXM2、TM4SF4。然而，这些基因都没有落在上述GWAS分析所检测到的QTL区域内。本研究第二部分是针对X染色体上影响多个脂肪沉积性状的QTL的位置候选基因IRS4进行深入研究。IRS4基因编码胰岛素受体底物-4，该基因在下丘脑组织中高度表达，可能调控食欲和能量代谢。根据IRS4基因的功能，我们认为IRS4基因是影响脂肪沉积性状QTL区域内的强候选基因。通过对IRS4基因比较测序，搜寻到2个SNPs突变位点，c.1294T>C（Phe432Leu）为基因外显子区的错义突变，c.1329T>C为外显子区的同义突变。利用PCR-RFLP方法在资源家系、苏太猪群体和二花脸群体中对IRS4基因3个SNPs（包括一个前期发现的基因上游启动子区的突变g.96C>G）进行判型，并分析其在中西方猪种中的频率。由于g.96C>G在三个群体中分离程度很低，所以后来只着重分析了c.1294T>C、c.1329T>C与四点膘厚、腹脂重、IMF和眼肌面积表型的相关性。结果发现c.1294T>C错义突变位点与资源家系F2个体所有脂肪沉积表型均极显著相关（P <0.01），但它在苏太猪群体中仅与IMF显著相关（P<0.05），在二花脸猪群体中有分离但效应不显著；c.1329T>C与资源家系F2个体所有脂肪沉积表型均极显著相关（P <0.01），与苏太猪群体四点膘厚和眼肌面积表型呈显著或极显著相关，而在所有检测的纯种二花脸猪中该位点未见分离。在资源家系中，c.1294T>C和c.1329T>C构成三种单倍型T-C、C-C和T-T。比较它们对表型的影响效应，发现二花脸起源的二种单倍型T-C与C-C效应相近（P>0.05），且均与杜洛克起源的T-T单倍型效应差异显著（P <0.05），提示第2个SNP位点（c.1329T>C）比第1个SNP位点（c.1294T>C）与QTL等位基因分离更一致。同时，对错义突变所改变的氨基酸序列进行蛋白质生物信息学分析，结果发现突变型蛋白与原蛋白功能一致，表明由突变而导致的氨基酸由苯丙氨酸变化为亮氨酸是可容忍的。因此，我们排除了IRS4基因错义突变点是影响脂肪沉积的因果位点的可能，而c.1329T>C与脂肪沉积表型存在显著的关联性，值得深入研究。