研究背景 心肌致密化不全(Noncompaction of ventricular myocardium，NVM)是一种少见的先天性心脏畸形。1932年在尸解中首次发现此病，1984年首次通过心脏超声检出此病。此病特征性改变是患者心肌呈海绵样改变因而曾被称为“海绵样心肌病”。1990年美国的Chin等将其正式命名为“NVM”。1995年世界卫生组织和国际心脏病学会(WHO/ISFC)工作组在“心肌病的定义和分类”中将其归类于“未分类心肌病”中。 本病病因未明，患者多为散发。近来的研究表明，本病具有家族聚集倾向，呈X-连锁隐性遗传。而另一些研究则指出NVM在遗传模式上存在异质性，基因突变才是其始动原因。 发病机制：在胚胎的原始心管分隔及心室形成期，冠状动脉未发育完善，心肌由肌细胞间的窦状间隙供血。若发育缺陷，导致心肌间的窦状间隙未发育填塞、心肌致密化失败，则心肌形态异常，小梁化的心肌持续存在，出现以无数突出的肌小梁和深陷的隐窝为特征的病理改变。 本病多数单独存在，称为孤立性心肌致密化不全(Isolated Normompaction of veiltricular myocardium，INVM)，也可并发其他心脏畸形。临床表现主要是心脏扩大、进行性心力衰竭、心律失常和血栓形成等，可伴有特殊面容。国外报导本病可伴有神经肌肉疾病如代谢性肌病。 超声心动图是目前确诊此病的主要方法。磁共振成像、<201>铊心肌显像、冠状动脉造影等检查可协助诊断及鉴别诊断。 对本病的预后存在争论。早期报导本病有较高的死亡率，主要的死亡原因是顽固性心力衰竭和心脏猝死；但近期国外报道本病的预后较好。 我国于2000年首次报道此病，其后陆续有报道，多为个案报道，目前尚无大样本的临床分析研究。因此对国人NVM的临床特点进行探讨是很有必要的。 研究目的 本研究通过对我国NVM的病例进行汇总分析，旨在探讨国人NVM的临床特征，提高对NVM的认识和诊断水平，为早期治疗、改善预后提供依据。 结论 (1)NVM患者男性明显多于女性。 (2)NVM患者的临床表现及一般实验室检查无特异性，易于误诊。 (3)超声心动图可以显示NVM的特征性改变，是诊断该病首选、可靠、实用的方法。