男性不育症是当前危害众多育龄夫妻的世界性健康问题。约10%～15%的育龄夫妇不孕不育,其中约50%是由男性不育所致。研究报道,mi RNAs在精子发生过程中发挥重要的作用,mi RNAs的异常可能导致生精障碍。然而,具体哪些mi RNAs与生精障碍有关还需要进一步的研究。近些年研究发现,mi R-34b/c、mi R-499和mi R-605基因在小鼠和人类的睾丸组织中高表达。在小鼠基因敲除模型中,对mi R-34b/c和mi R-499基因进行敲除,可导致小鼠生精障碍。这表明,mi R-34b/c和mi R-499基因对维持小鼠正常精子发生、发育有重要的作用,其异常可能导致生精障碍。此外,还有研究显示mi R-605基因的异常可能与生精障碍有关。虽然,现有的研究资料提示,mi R-34b/c、mi R-499和mi R-605基因是人类生精障碍和男性不育的重要候选基因,但它们与人类生精障碍的关系还不完全清楚。鉴于此,本研究利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)和DNA测序等方法,在273例少精症患者、144例原发性非梗阻性无精症患者和234个正常男性中,对mi R-34b/c基因的SNP rs4938723位点、mi R-499基因的SNP rs3746444位点和mi R-605基因的SNP rs2043556位点的多态性与生精障碍的相关性进行调查。从基因变异的角度,初步探索mi R-34b/c、mi R-499和mi R-605基因与生精障碍的关系,为男性不育和生精障碍的遗传病因学提供一些参考资料。研究结果显示:少精症病例组、原发性非梗阻性无精症病例组和正常对照组之间,mi R-499基因的SNP rs3746444位点和mi R-605基因SNP rs2043556位点的等位基因和基因型频率的分布均无显著差异;mi R-34b/c基因的SNP rs4938723位点的等位基因和基因型的频率分布在无精症病例组和正常对照组间无显著差异,但在少精症病例组和正常对照组间,等位基因和基因型频率的分布有统计学意义,少精症患者的等位基因C的频率(35.0%vs.28.2%,P=0.021,OR=1.37,95%CI1.048–1.789)和基因型CC的频率(13.9%vs.7.3%,P=0.016,OR=2.064,95%CI1.132-3.764)明显高于正常对照组。这些结果提示,mi R-499基因的SNP rs3746444位点和mi R-605基因SNP rs2043556位点的多态性可能与男性无精症和少精症不相关;mi R-34b/c基因SNP rs4938723位点的多态性可能与男性少精症相关,基因型CC可能增加男性少精症的发病风险。