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目的：全色盲是一个主要因视锥细胞损伤丢失导致的严重的先天性常染色体隐性视网膜遗传病。在此，本课题主要着重于运用目标区域捕获技术探究全色盲家系的基因突变，以及全色盲基因型与表型的相关性。 方法：收集了两个散发的全色盲家系，并采集了详细的临床资料。用目标区域捕获测序技术对这两个家系的先证者进行致病基因筛查，应用的基因序列面板覆盖了201个遗传性视网膜疾病相关致病基因。过滤阶段筛出可疑致病突变并通过生物信息学方法对突变进行致病性和结构功能影响分析，包括突变致病性预测、多重序列比对、拓扑模型和3D结构模型。 结果：通过对2个全色盲家系的筛查，报道了3个CNGA3基因突变，包括一个新突变和两个已知突变。家系1中的复合杂合突变（c.1074G＞A，p.W358X；c.1706G＞A， p.R569H）是首次发现的组合，但均是已知突变；家系2中的纯合突变（c.968C＞A， p.A323D）是第一次被报道。多重序列比对显示了R569H和A323D错义突变都影响CNGA3在进化上高度保守的氨基酸区域。突变R569H主要位于拓扑模型的cGMP结合结构域中，而突变A323D主要影响跨膜螺旋S5。3D结构建模直观地显示了突变所处的蛋白空间结构存在微小变化。突变R569H，突变后的组氨酸与第508位氨基酸----酪氨酸之间产生了新的结合。而另一个纯合突变A323D，突变后从丙氨酸转为天冬氨酸，在空间结构上增加了一个氢键结构。 结论：采用目标区域捕获测序技术成功对全色盲先证者进行了分子诊断，鉴定出了三个致病突变，并首次报道了一个纯合突变(c.968C＞A，p.A323D)，丰富了全色盲的基因突变谱和基因型-表型信息。除此之外，本课题证明了目标区域捕获测序技术确实能够辅助临床诊断，是一项值得临床广泛推广的诊断手段。