目的：探讨mtDNA tRNA^Leu和ND1基因3243（A→G）、3264（A→G）、3290（T→C）、3316（G→A）、3394（T→C）、3593（T→C）突变与新疆维吾尔自治区维吾尔族人群异常体液型2型糖尿病的相关性。方法：按维吾尔医学将2型糖尿病患者分为异常黑胆质型和非异常黑胆质型，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对223例2型糖尿病患者，186例健康对照者的mtDNA3243（A→G）、3264（A→G）、3290（T→C）、3316（G→A）、3394（T→C）及3593（T→C）这6个位点进行筛查，对突变位点用直接测序方法进行验证。结果：在2型糖尿病组检出3316（G→A）突变7例（3.14%），3394（T→A）突变2例（0.90%），没有检测出3243（A→G）、3264（A→G）、3290（T→C）及3593（T→C）突变；健康对照组检出3316（G→A）和3394（T→A）突变各1例，没有检测出3243（A→G）、3264（A→G）、3290（T→C）及3593（T→C）突变。3316（G→A）和3394（T→A）在两组间突变频率差异均无统计学意义。3316（G→A）突变在异常黑胆质型2型糖尿病组和非异常黑胆质型2型糖尿病组比较差异有统计学意义（χ2=8.506，P=0.011，P<0.05）。结论：mtDNA3316（G→A）突变可能与新疆维吾尔族人群维医异常黑胆质型2型糖尿病的发生有一定相关性，但仍需要大样本量的支持和后续相关研究的验证。3243（A→G）、3264（A→G）、3290（T→C）及3593（T→C）这5个位点的突变可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的发病无关。可能不是新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病的易感基因。但也可能跟mtDNA的异质性和遗传漂变这2个遗传学特征有关。需要更大样本量的深入研究和更灵敏的检测方法验证才有可能阐明其作用。