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目的:探讨头颈肿瘤患者外周血中循环DNAp16基因异常甲基化的表达情况,及与头颈肿瘤患者淋巴转移、肿瘤类型等临床因素之间的关系,为头颈肿瘤患者术前进行无创检查,鉴别肿瘤良恶性及有无远处转移提供理论依据,进而为头颈肿瘤的早期诊断及临床治疗提供理论依据。材料与方法:采集82例头颈肿瘤患者(其中恶性肿瘤46例,良性肿瘤及良性病变为36例,甲状腺疾病中甲状腺乳头状癌24例,结节性甲状腺肿30例)术前外周血,患者均为首次就诊,未行任何放、化疗及其他治疗措施,经术后病理确诊。并以19份正常自愿献血者作为对照,应用甲基化特异PCR(methylation specific PCR,MSP)定性检测每一份标本中p16基因的甲基化状态。结果:在82例头颈肿瘤患者外周血循环DNAp16基因异常甲基化的阳性率为59.8%(49/82),19例正常自愿献血者外周血循环DNAp16基因异常甲基化的阳性率为5.3%(1/19),两组相比差异有显著性(P＜0.05);36例良性病变中p16基因异常甲基化的阳性率为27.8%(10/36),46例恶性病例中p16基因异常甲基化的阳性率为84.8%(39/46),两组相比差异有显著性(P＜0.05);54例甲状腺疾病中甲状腺乳头状癌p16基因异常甲基化的阳性率为91.7%(22/24);结节性甲状腺肿p16基因异常甲基化阳性率为26.7%(8/30),两组相比差异有显著性(P＜0.05)。结论:1.正常志愿献血者与头颈肿瘤患者外周血循环DNA p16基因的异常甲基化状态存在明显差异,提示可用MSP法检测外周血循环DNA p16基因的异常甲基化状态可用于头颈肿瘤高危人群的健康普查;2.头颈肿瘤良、恶性患者外周血循环DNAp16基因的异常甲基化状态存在明显差异,提示MSP法检测外周血循环DNA p16基因的异常甲基化状态可为临床鉴别头颈良恶性肿瘤提供实验室依据;3.甲状腺良恶性病变患者外周血循环DNAp16基因的异常甲基化状态存在明显差异,提示MSP法检测外周血循环DNA p16基因的异常甲基化状态可为甲状腺良恶性病变的鉴别提供术前预判断。