目的:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名wilson病(WD),遗传代谢性肝病中较为常见的一种,为常染色体隐性遗传,基因突变导致体内铜代谢障碍,过量的铜沉积于肝脏、角膜、神经系统、骨骼等部位引起器官结构和(或)功能的改变,进而引起相应的临床症状,主要表现为肝功异常、肝脾肿大、急慢性肝炎、肝硬化、神经精神症状、骨关节疼痛等。因发病率较低,无特异性临床表现,常以各种类型神经精神症状为首发,各年龄段均可发病,临床上易误诊为神经、精神系统疾病。HLD确诊后需减少铜的摄入,尽早进行规律的驱铜治疗,并且需终身用药。因此早诊断、早治疗对改善预后有重大意义。本文通过对29例肝豆状核变性患者的发病年龄、首发症状、临床类型、实验室及影像学检查、治疗及疗效等情况进行临床及统计学分析,介绍肝豆状核变性的临床特点和各临床类型间的差异。提高对罕见病的认识,降低误诊及漏诊率,实现对该病的早诊断、早治疗,避免和延缓严重并发症的发生,改善预后。方法:通过回顾性分析,收集2000-2016年1月于大连医科大学附属第一医院明确诊断的29例肝豆状核变性患者的完整病例,对患者的发病年龄、首发症状、临床类型、部分实验室检查、影像学表现、误诊情况及治疗情况进行临床分析;应用SPSS17.0统计软件对发病年龄、K-F环、肝肾功能、血常规、尿常规等进行统计学分析,以P<0.05为差异有统计学意义,筛选出在各临床类型的肝豆状核变性中有统计学差异的检查指标。结果:29例肝豆状核变性患者中,肝型的5例(17.2%),脑型的13例(44.8%),混合型的11例(37.9%);以肝病为首发症状的6例(20.7%),以神经系统症状为首发的22例(75.9%),以四肢皮肤丘疹为首发的1例(3.4%);发病年龄最小为5岁,最大为52岁,平均发病年龄为(19.28±10.35)岁。29例患者检出K-F环阳性的为23例(79.3%),肝型中K-F环阳性的1例(20%),脑型中K-F环阳性的为11例(84.6%),混合型中K-F环阳性的为11例(100%)。在各临床类型间差异有统计学意义;未经治疗的患者铜蓝蛋白(CP)均低于正常值200mg/L,在各临床类型间无统计学差异;肝功能检查中,AST、γ-GT、T-BIL在各临床类型间的差异有统计学意义;血常规检查中LYMPH、肾功能检查中尿素在各临床类型间存在统计学差异。其余各项检查在各临床类型间差异无显著性。结论:1.临床上肝豆状核变性的首发症状以神经系统症状多见,表现为手足俆动、行走不稳等,其次是以肝病为首发症状,可表现为无症状的肝功能异常、肝脾肿大、皮肤黏膜黄染等。以其他系统症状为首发者较少见。临床分型以脑型和混合型多见。2.肝豆状核变性以青少年发病为主,故青少年出现不明原因的神经系统症状或肝功能损害时应高度警惕肝豆状核变性。3.铜蓝蛋白为肝豆状核变性首选的实验室检查,但是在各类型间无统计学差异。4.K-F环、AST、γ-GT、T-BIL、LYMPH、尿素在各临床类型的肝豆状核变性间有统计学意义。尤以K-F环对混合型肝豆状核变性有较高的特异性,而肝型则以肝细胞损伤为主,如AST、γ-GT、T-BIL升高。5.肝豆状核变性可影响肝脏、神经精神系统、血液系统、肾脏、角膜、免疫系统。6.肝豆状核变性为罕见疾病,易出现漏诊和误诊,早诊断、尽早进行规律的驱铜治疗对改善预后意义重大,并可延缓或避免严重并发症的发生。