目的总结并探讨广西儿童原发性免疫缺陷病（PID）的临床特点。方法收集2008年04月至2019年12月在广西医科大学第一附属医院儿内科收治住院的原发性免疫缺陷病患儿的病历资料,包括性别、发病/诊断年龄、既往史、家族史、诊断方法、临床表现、治疗及预后等,进行回顾性分析。结果本组研究共纳入PID患儿93例,其中男性79例,女性14例,男女比例为5.643:1,起病年龄中位数为8.3个月（生后第1天至164个月）,就诊年龄中位数为18（0.6～174）个月,诊断年龄中位数为20.1（1～174.3）个月,起病至诊断的时间跨度中位数为4（0.2～154.6）个月。本组PID包括7大类,其中抗体缺陷为主的免疫缺陷36例（38.71%）,吞噬细胞数量或功能缺陷26例（27.96%）,联合免疫缺陷病15例（16.13%）,有典型临床综合征表现的联合免疫缺陷病5例（5.38%）,自身炎症性疾病6例（6.45%）,固有免疫缺陷4例（4.30%）,补体缺陷1例（1.08%）。临床诊断50例,其中抗体缺陷为主的免疫缺陷病25例,慢性肉芽肿病14例,联合免疫缺陷病8例,自身炎症性疾病3例;基因诊断43例,抗体缺陷为主的免疫缺陷病11例,吞噬细胞数量或功能缺陷12例,联合免疫缺陷病7例,免疫缺陷伴其他综合征表现5例,固有免疫缺陷4例,自身炎症性疾病3例,补体缺陷1例。93例PID患儿中有明确家族史者3例,1例为慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease,CGD）患儿,其两个表兄均确诊CGD;另外2例为来自同一家庭的Blau综合征患儿,其父亲、姑姑及姑姑的两个女儿均有类似病史;有可疑家族史者9例。PID以自幼反复发生感染为主要临床特点,呼吸道感染最常见,其他感染部位依次为鼻窦、淋巴结、中耳、消化道、骨关节、中枢神经系统、血液、泌尿系等;病原体依次为细菌、真菌、结核分枝杆菌、支原体、病毒等。住院期间取患儿痰液、血液、骨髓、肺泡灌洗液、浆膜腔积液、尿、粪等标本进行培养,培养出明确微生物者50例,占53.76%,其中痰培养白色念珠菌阳性最常见。伴发非感染性疾病中,血细胞减少30例,支气管扩张8例,噬血细胞综合征、血管炎各4例,炎症性肠病、嗜酸性粒细胞增多各2例,幼年特发性关节炎、重型渗出性多形红斑、荨麻疹性血管炎、肝脏及皮肤血管瘤、Evans综合征、抗利尿激素异常分泌综合征、狼疮样综合征各1例。因PID患儿易反复出现感染,多数伴有不同程度的营养不良。经积极抗感染及对症支持等治疗后病情好转出院75例,因治疗无效家属自动要求出院15例,死亡3例。结论PID患儿多在婴儿期起病;阳性家族史对PID诊断具有重要提示作用;反复感染是PID患儿最显著的特征,以呼吸道感染最常见;自身炎症性或自身免疫性疾病表型需关注PID的诊断;本院PID诊断水平有所提高;部分PID患儿经积极对症支持治疗病情可好转。