目的：先天性巨结肠症(Hirschsprung disease, HSCR)是一种以肠肌间神经丛神经节细胞缺失为主要特征的疾病,可累计部分或全部肠管。目前已知肠神经元前体细胞(ENPs)的迁移异常为先天性巨结肠症的发病机制之一,而Semaphorin5A在ENPs的迁移中起着重要的作用。本研究试图分析Semaphorin5A蛋白在儿童先天性巨结肠中的表达情况,并初步探讨Semaphorin5A与先天性巨结肠症的关系。方法：选取深圳市儿童医院手术治疗的先天性巨结肠症患儿结肠标本共31例,所有患儿均由手术切除标本送病理活检确诊。将先天性巨结肠症患儿的无神经节细胞的肠组织设为实验组,将有神经节细胞的肠组织设为对照组,实验组的标本均经过病理检查证实无神经节,对照组的标本均经过病理检查证实含有神经节。通过免疫荧光和Western-blot技术检测所有患儿的有神经节细胞的肠组织及无神经节细胞的肠组织中的Semaphorin5A表达情况,并将研究数据通过t检验分析,P<03.05为差异具有统计学意义。结果：免疫荧光结果显示,Semaphorin5A可表达于所有标本的肠肌层的神经节细胞、粘膜下层、环形肌和纵行肌中。Western-blot分析结果显示,Semaphorin5A在全部31例患儿的有神经节细胞的肠组织及无神经节细胞的肠组织中均有表达,但在无神经节细胞的肠组织中,Semaphorin5A的表达水平增高(P<0.05)。结论：Semaphorin5A的表达在先天性巨结肠症患儿的无神经节细胞的肠组织中表达增高,提示Semaphorin5A可能为先天性巨结肠症的危险因素之一。