【摘 要】
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目的:遗传性板层白内障家系致病基因的定位及突变筛查。 方法:1.采集一个板层白内障家系的临床资料及血液标本,进行经典遗传学分析和细胞遗传学检查 2.提取家系成员的基因
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目的:遗传性板层白内障家系致病基因的定位及突变筛查。 方法:1.采集一个板层白内障家系的临床资料及血液标本,进行经典遗传学分析和细胞遗传学检查 2.提取家系成员的基因组DNA,采用定位克隆的策略,对已发现的15个重要候选基因的43对微卫星标记位点,进行多重PCR反应,Genescan分析基因型,数据文件在LINKAGE5.2软件上运算,连锁分析计算LODSCORE,单倍体分析,精确定位。3.从NCBI(National Center for biotechnology Information)等数据库中搜寻定位区域内的候选致病基因的基因序列,设计引物,PCR扩增测序,进行突变筛查。 结果:经典遗传学分析该家系为常染色体显性遗传,细胞遗传学检查未发现染色体异常,定位克隆把致病基因定位于微卫星Markers D13S13 16-D13S232之间,对候选基因GJA3进行PCR双向测序,发现其外显子的第134个碱基由鸟嘌呤(G)突变为胞嘧啶(C),导致编码的缝隙连接蛋白Cx46的第45个氨基酸由色氨酸(W)突变为丝氨酸(S)。 结论:编码缝隙连接蛋白Cx46的GJA3基因是该家系的致病基因。
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