拷贝数变异是遗传变异的一种，并且广泛的存在于人类基因组中。人类基因组拷贝数变异已经被证实在多种复杂疾病发生发展中起着重要的作用。目前对于拷贝数变异的研究多集中在识别疾病特异的拷贝数变异片段或这些疾病相关拷贝数变异片段上的候选基因，很少考虑这些拷贝数片段上的基因间或基因与其它基因的协同作用。本研究基于三种常用的经典分析基因组拷贝数变异的方法分析高通量的单核苷酸多态芯片数据，挖掘乳腺癌特异的拷贝数变异片段；同时应用乳腺癌基因表达谱数据，计算基因间的皮尔逊相关系数及互信息，获得基因间的共表达关系。进一步结合拷贝数变异片段上的基因及其相应的共表达关系，重构基因共表达网络，并对网络进行拓扑性质分析，之后提取网络中的连接紧密的功能模块并对模块进行功能分析。研究结果显示，这些模块富集在不同的生物过程上。令我们感兴趣的是，这些模块的功能都有研究证实与乳腺癌相关，而且模块中的基因大多数也被实验证实与乳腺癌相关。本研究结果表明，结合拷贝数变异与基因共表达关系可以有效地分析拷贝数变异基因及其协同基因在复杂疾病中所扮演的角色，为复杂疾病的发病机制研究提供新的角度与思路。