研究背景:　　地中海贫血是一种全球性的、严重危害人类健康的一种常染色体单基因隐性遗传的溶血性贫血疾病。地贫基因携带人群通过婚配传递致病基因，使子代中有相当的机率出现中型或重型地贫患者。现阶段没有理想的治疗方法，社会和患者家庭付出高昂代价的同时，疾病的痛苦仍会伴随患者终身或使其年幼时夭折，沉重的经济负担和精神压力带来了巨大的负面影响。故早期发现、适时结束妊娠是减少中、重型地贫患者出现的唯一行径。　　目的:　　通过对惠州地区内育龄青年进行婚前、孕前及孕期的调查，了解惠州地区地中海贫血的分子流行病学情况，分析该地区育龄人群中地中海贫血的发生率和常见的突变基因类别，为惠州市提供地贫遗传学咨询资料和社区防治资料。　　材料与方法: 对在本地区进行免费婚前、免费孕前或孕期检查的育龄男女选择血液学常规检查的方法进行地贫疾病筛查，当筛查对象红细胞指数出现异常时，再以血红蛋白电泳分析做进一步检查。阳性指标者进行地中海贫血基因分析，同时对其配偶进行血液学常规检查和（或）血红蛋白电泳、基因分析；如夫妻双方携带地贫基因时，为降低围生期母胎风险，减少重型地贫儿出生，需尽早做产前基因诊断，按照实际情况，选择抽取孕妇羊水或胎儿脐带血，对其胎儿基因型做出诊断，适时结束妊娠。　　结果：　　1. 选取2015年1月至2017年1月在本地区进行婚前、孕前或产前检查筛查的育龄人群总筛查人数 1968 人，进行血液学常规检查的人数 1915 人，初筛阳性率49.81%；进行血红蛋白电泳的人数1766人，初筛阳性率为62.85%。　　2. 在筛查中红细胞计数（ RBC ）在ɑ地贫、β地贫、ɑβ地贫之间差异无统计学意义（ P>0.05 ）；而血红蛋白（ Hb ）、平均红细胞血红蛋白（ MCH ）、平均红细胞体积（MCV）以及血红蛋白A2在ɑ地贫和β地贫之间的差异具有统计学意义；平均红细胞体积（MCV）在β地贫、ɑβ地贫两者之间的差异具有统计学意义；血红蛋白A2在ɑ地贫与β地贫、ɑβ地贫之间的差异具有统计学意义。　　3. 本次收集的基因诊断人群中，共有1899例地贫携带者可疑者，确诊率为32.02%，共检出423例α地中海贫血，其基因突变类型有14种，其中我国3种常见缺失型α地贫基因型（--SEA/αɑ） ,(-α3.7α/αα )和(-α4.2α/αα)构成比分别为 64.07%、17.49%、7.80%，共89.36%。从临床分型来看，静止型、轻型和中间型构成比分类为33.33%、64.31%、2.36%，轻型所占比例在临床上最多。160例β-地贫患者标本中，检测出9种基因突变类型，以CD41-42(-TCTT)、IVS-II-654(C→T)、-28N（A→G)最常见。25例αβ-地贫患者标本中，检测出9种基因组合，以（--SEA/αɑ）与IVS-II-654(C→T)、CD41-42(-TCTT)占的比例高。　　4. 此次筛查中双方基因诊断均为携带同型地贫基因的夫妻有45对，分别患ɑ、αβ或β、αβ地贫8对，可能妊娠巴氏水肿胎或重型β地贫的机率占17.78%；同患ɑ地贫31对，可能妊娠巴氏水肿胎的机率占68.89%；同患β地贫6对，可能妊娠重型β地贫的机率占13.33%；其中已怀孕夫妇37对，抽取羊水进行胎儿基因型进行检测的有12对，重型地贫患儿1例，血红蛋白H病2例，轻型地贫5例，基因型未见异常4例。　　结论:　　1.在优质的室间和室内质量控制下，地中海贫血初步筛查指标还是以实验室血液学常规检查分析为主，简单可靠便于在基层推广应用，建议实验室血液学常规分析联合血红蛋白分析进行地贫筛查，减少地中海贫血的漏检率，干预地贫出生缺陷，提升人口出生素质。　　2. 惠州市惠阳区户籍育龄青年的地贫携带率与广东省的地贫总携带率有较为显著的差异，但两者基因突变率却是相似的，此次调查可为出生缺陷预防提供基础的遗传学资料。　　3.处于地贫高发省的惠州地区，地贫高危育龄夫妇需尽早进行产前诊断和相关的处理。