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目的：(1)探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因位点突变的分布情况以及突变分布与先天性心脏病(CHD)的关系。(2)了解母亲(MTHFR)基因C677T基因位点突变的分布与子女基因位点突变关联。(3)了解环境因素与CHD的关系,找出其危险因素,为今后预防CHD探讨有效的工作方式和预防模式。方法：(1)调查100例CHD患者与200例对照,按照1：2配比进行病例对照研究(按照性别、年龄、居住地进行匹配,病例通过临床及彩超进行诊断)。通过聚合酶链反应——限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restricted fragment length polymorphism, PCR-RFLP)并酶切研究儿童及其母亲的MTHFR C677T基因型分布及其差异,探讨MTHFR基因C677T突变是否与CHD有关,C-T等位基因是否会增加儿童CHD的危险性,同时调查父母孕期及孕前所接触的环境因素。(2)设计《幼儿出生质量影响因素调查表》,对CHD儿童及对照儿童父母用采访的方式进行调查,以获取他们是否暴露于相关环境危险因素的资料。(3)对28个CHD的可能的危险因素进行单因素条件Logistic回归分析,并对单因素条件Logistic回归分析中初筛出的16个与CHD有关联的危险因素进行多因素条件Logistic回归分析。并同时进行因子分析,按照因子贡献率的大小,找出公因子。结果：(1)在CHD病例组MTHFR基因677C→T的突变高于对照组；(2)母亲MTHFR基因677TT型与子代CHD的发生有一定关联。(3)多因素条件Logistic回归分析可以得到的危险因素分别为：妊高症、解热镇痛药、农药、孕早期膳食、蔬菜摄入、负性生活事件、饮酒、儿童基因型,其OR值分别为：29.76、10.194、15.156、0.414、4.69、6.302、2.333、3.474。(4)因子分析可以得到以下公因子：膳食营养因子、负性生活事件因子、感冒相关因子、烟酒因子、保胎相关因子、农药与蔬菜因子、妊娠合并症因子、基因相关因子。结论：(1)母亲MTHFR基因与子代CHD有一定关联。(2)CHD患者MTHFR基因677C→T的突变与CHD的发生有一定的关联。(3)环境因素与CHD的发生有一定的关系,通过改善环境因素,可能达到预防CHD发生的目的。