研究背景：　　糖尿病是常见病、多发病，是使人类健康受到严重威胁的环球疾病，2型糖尿病(type2 diabetes mellitus,T2DM)占大部分比例。2型糖尿病病因错综复杂，遗传和环境等多方面的因素等共同参与，有关的基因与环境因素之间相互作用互为因果，至今未能完全阐明。　　内脂素（Visfatin）是一种由内脏细胞分泌的细胞因子，属单体蛋白质，具有类胰岛素活性，与胰岛素受体结合，可降低血浆葡萄糖水平，提高外周组织对糖类的摄取和吸收。据有关研究表明，内脂素与2型糖尿病（T2DM）、胰岛素抵抗及代谢综合征、心血管疾病有着非常紧密联系。所以测定人血清中内脂素的浓度对了解内脂素的类胰岛素效应对2型糖尿病的作用具有非常重要的意义。本文拟研究内脂素在2型糖尿病人群中量的表达，探讨其与2型糖尿病间的关系。通过基因筛查发现，人类内脂素基因存在多个单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphisms,SNP）。通过研究内脂素的易感基因，有助于深入了解内脂素的多态性与2型糖尿病的关系。本文拟研究内脂素rs13237989与rs13224516基因型在2型糖尿病中的分布情况，探讨其与2型糖尿病的相关性。　　目的：　　1.研究2型糖尿病（T2DM）患者血清内脂素水平的变化及其影响。　　2.探讨内脂素rs13237989和rs13224516与广东地区2型糖尿病的相关性。　　方法：　　1.实验分组　　2013年1月至2014年12月广州医科大学附属第二医院收治的新诊断为2型糖尿病的患者181例为病例组，其中男性88例，女性93例，平均年龄（66±10）岁；均符合2016年 WHO制定的T2DM诊断标准，即空腹血糖≥7.0 mmol/L或餐后2 h血糖≥11.1 mmol/L，且排除1型糖尿病及其它代谢性疾病；同时选择体检中心患者180例为对照组，其中男性85例，女性95例，平均年龄（60±8）岁，空腹血糖均小于5.6 mmol/L，餐后2h血糖正常且均排除其他代谢性疾病。2.检测方法　　（1）测定两组人群的空腹血糖、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、血清内脂素水平。　　（2）采用MassARRAY时间飞行质谱技术，对2型糖尿病组和健康对照组人群进行内脂素rs13237989和rs13224516位点的检测。　　3.统计分析：　　用统计分析软件SPSS13.0对检测数据进行基因型的Hardy-Weinberg平衡符合度分析，计数资料基因型频率在2型糖尿病病例组与对照组间的差异比较采用χ2检验。基因型与疾病相关性分析通过logistic回归分析，以比值比（OR）和95％可信度区间（CI）表示相对危险度。生化指标在检验各组变量符合正态分布后，在2型糖尿病病例组与对照组间的差异及在各基因型间的差异比较采用独立样本t检验。所有统计资料均以双侧概率检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。　　结果：　　1.血清内脂素水平与CON组比较，T2DM组的血清内脂素水平明显升高（P＜0.05），有统计学意义。　　2.内脂素 rs13237989和rs13224516位点基因型频率两个位点的基因型频率分布情况分析经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验，在T2DM组和CON组中所有样本都具有群体代表性。两个基因位点在两组间的基因型的分布频率差异均无统计学意义（P＞0.05）　　3. logistic回归分析 rs13237989和rs13224516基因型间危险度差异均无统计学意义（P＞0.05）　　4.病例组rs13237989和rs13224516位点基因型对应生化指标分析病例组rs13237989和rs13224516位点基因型对应的生化指标（甘油三脂、胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇）经两两比较，其差异均无统计学意义（P＞0.05)　　结论：　　1. T2DM组的血清内脂素水平明显升高，差异具有统计学意义，提示血清内脂素的水平与2型糖尿病的发生、发展有关。　　2.内脂素rs13237989与rs13224516基因多态性在T2DM组与CON组无统计学意义，故推断内脂素rs13237989与rs13224516基因型与广东地区2型糖尿病的发生无相关性。