【摘 要】
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第一部分肝癌异常表达基因转录水平的筛选;该课题主要探讨肝癌相关基因/EST转录水平的表达情况.结果表明,肝癌中某些基因/EST出现转录异常,反映恶变的肝细胞处于去分化状态.
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第一部分肝癌异常表达基因转录水平的筛选;该课题主要探讨肝癌相关基因/EST转录水平的表达情况.结果表明,肝癌中某些基因/EST出现转录异常,反映恶变的肝细胞处于去分化状态.此发现为探索肿瘤恶性表型产生和维持的机制提供了新的线索.第二部分对新的肝癌侯选抑癌基因—HCCS17进行筛选、克隆及功能研究;肝癌是一种严重危害人类健康的恶性疾病.为探寻肝癌相关基因并深入探讨肝癌发生的分子机制,我们筛选、克隆并鉴定了一个新的基因.该基因主要表达于人肝脏细胞,而在肝癌组织呈低表达.目前尚不清楚HCCS17基因的确切生物学功能,但该研究结果提示:该基因可能是一个肝癌侯选的抑癌基因,其可能与肝癌的发生密切相关,并有可能成为用于HCC诊断、治疗或预后判断的新指标.第三部分常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因筛查;该课题对一个视网膜色素变性(RP)大家系进行侯选基因突变的筛查研究.该文通过对中国人群中一个常染色体显性(autosomal dominant,AD)RP大家系进行遗传学分析,发现RHO基因的致病突变,表明ADRP存在明显遗传异质性.
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