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目的:应用临床流行病学方法调查NONFH中医体质类型分布特点、相关发病因素,确定NONFH中医高发体质类型。NONFH是遗传易感因素和环境危险因素共同作用的复杂性疾病,建立在NONFH脂质代谢紊乱学说发病机理研究基础上,选择脂质代谢相关基因即SREBPs基因多态性进行研究,以阐明痰湿体质类型与NONFH相关基因多态性的相关性研究,为NONFH易感人群筛查、早期诊断和早期干预提供重要科学依据,为中医药辨体质防治股骨头坏死提供新的思路和理论依据。方法:应用临床流行病学方法,参照《中医体质分类与判定》标准制订“非创伤性股骨头坏死中医体质类型及相关基因多态性研究”统一设计的研究调查表,判定NONFH患者中医体质类型,采集血液标本,建立NONFH患者中医体质数据库,在数据库中选取NONFH病例组共69人,其中平和质NONFH32人,痰湿质NONFH37人;正常健康非血缘关系志愿者对照组60人。应用文献循证方法选择与NONFH的发生发展及脂质代谢有密切关的SREBPs基因,其中SREBP-2检测SNP位点为rs2267439;SREBP-1c检测SNP位点为rs13306739,rs2297508。利用分子生物学研究采用聚合酶链式反应(PCR)、基因测序等分子技术检测SREBPs基因SNP位点多态性。通过SPSS18.0统计学、BioEdit等软件统计分析SREBPs基因相关SNP位点,分析NONFH与健康对照组、NONFH平和质与痰湿质、NONFH平和质与健康对照组、痰湿质与健康对照组的基因型、等位基因分布规律。结果:(1) SREBP-2基因rs2267439SNP位点基因型结果:①129例样品中共检测出CC,CT,TT三种基因型、C及T两种等位基因,结果显示等位基因C vs. T在NONFH、对照组分布有明显差异(P<0.05)。②基因型CC vs.CT+TT在痰湿质NONFH与健康对照组之间分布有明显差异(P<0.05)。③等位基因C vs. T在痰湿质NONFH与健康对照组之间分布有明显差异(P<0.05)。(2) SREBP-1c基因rs2297508SNP位点基因型、等位基因结果统计未见明显差异。(3) SREBP-1c基因rs13306739SNP位点未发现基因多态性。结论:(1) SREBP-2基因rs2267439SNP位点基因多态性结论:①等位基因C vs. T与NONFH易感性有关,等位基因T的频率在NONFH组比健康对照组频率高,因此等位基因T增加了NONFH的易感性。②基因型CC vs.CT+TT与NONFH痰湿质的易感性有关,且基因型CC的频率在痰湿质NONFH组比健康对照组频率明显低,因此基因型CC对痰湿质NONFH的发生发展有保护作用。③痰湿质与NONFH的发生有明显相关性,而等位基因C的频率在痰湿质NONFH组比健康对照组频率明显低,因此等位基因C对痰湿质NONFH的发生发展有保护作用。(2) SREBP-1c基因rs2297508SNP位点基因型、等位基因在NONFH的发生无相关性。(3) SREBP-1c基因rs2297508SNP位点基因型、等位基因在NONFH的发生无相关性。