本文研究目的：分析中国汉族抑郁症患者与正常人群5-羟色胺转运体(5-HTT)基因多态性分布差异及其与生活事件的关系；了解5-HTT基因多态性和选择性5-羟色胺再摄取抑制剂西酞普兰抗抑郁疗效之间的关系，为抑郁症的个体化治疗提供依据。 研究方法： 1、研究对象：包括患者组和对照组。患者组来自暨南大学附属第一医院精神心理科门诊和住院的抑郁症病人，共99例，均为汉族，其中男41名，女58名，平均年龄32.36±8.730岁。完成全部治疗者87例，脱落12例。入组患者均符合DSM-Ⅳ重性抑郁障碍的诊断标准，相互间无血缘关系，入组时汉密尔顿抑郁量表(HAMD)24项总分＞=21分；排除伴有重大躯体疾病或精神疾病者、哺乳期或妊娠期妇女、对抗抑郁药物过敏者及2周内服用过抗抑郁药物、抗精神病药物者。对照组来自健康献血者，均为汉族，相互间无血缘关系且与患者之间也无血缘关系，共101名，其中男53名，女48名，平均年龄30.50±5.412岁。排除有重大躯体疾病或精神疾病及精神疾病家族史者，且抑郁自评量表(SDS)粗分＞=41或焦虑自评量表(SAS)粗分＞=40均不能入组。 2、研究方法：(1)基因型分析：患者组及对照组均在入组后抽取静脉血，用NaI/异戊醇法提取DNA，应用PCR及电泳技术确定研究对象的5-HTT可变数量串联重复序列(VNTR)及启动子区连锁多态性(LPR)的基因型；(2)药物治疗方案：患者组治疗开始服用西酞普兰20mg/d，若病情在服药后第4周末无明显变化，则将西酞普兰增至40mg～60mg/d，总疗程8周。研究期间不合用抗精神病药、其他抗抑郁药及情感稳定剂，有睡眠紊乱者晚上可合用小量苯二氮卓类药物(氯硝安定2mg/d)；(3)临床评定量表及疗效评价：所有患者在入组时评定临床疗效总评量表(CGI)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)及HAMD，服药后每2周重复评定一次上述量表及抗抑郁药副反应量表(SERS)，并计算出HAMD抑郁核心症状分，研究结束时评生活事件量表(LES)，对照组也要评定LES。疗效评价分为两部分，其一是以HAMD减分率作为疗效评价指标，与基线比较，HAMD总分减分率＞=50％为有效，HAMD减分率＜50％则为无效；其二是研究结束时HAMD总分＜=7为治愈，HAMD总分＞7则为未愈；(4)统计分析：用SPSS13.0统计软件进行分析，均以P＜0.05为有统计学意义的标准。 研究结果： 1、患者组和对照组5-HTTVNTR基因型分布及等位基因频率的差异有统计学意义(P＜0.05)。患者组中10/10基因型及Stin2.10等位基因频率明显高于对照组(11.1％：1.98％；28.8％：13.37％)。而两组间5-HTTLPR基因型分布及等位基因频率的差异无统计学意义(P＞0.05)。 2、患者组与对照组的LES一年内总分、正性事件分、负性事件分在相同的5-HTT基因型中的差异有统计学意义(P＜0.05)；但在相同的组别之中不同基因型的LES一年内各项分值的差异无统计学意义(P＞0.05)。 3、5-HTT基因型分布对西酞普兰抗抑郁疗效的影响无统计学意义(P＞0.05)。 4、5-HTT基因型对各治疗观察周HAMD总分、HAMD抑郁核心症状分、HAMA总分、SERS总分的影响均无统计学意义(P＞0.05)。 研究结论： 1、在中国汉族人群中，5-HTTVNTR和抑郁症存在相关性。Stin2.10等位基因可能是抑郁症的易感基因，而10/10基因型的个体可能对抑郁症的易感性较强。但5-HTTLPR和抑郁症之间不存在相关性。 2、5-HTTVNTR及5-HTTLPR两种基因多态性与西酞普兰抗抑郁疗效(包括整体疗效、治愈情况、各治疗观察周疗效、起效时间及副反应)都无关联。 3、患者组在各种不同的5-HTT基因型中的总分及负性事件分的平均分均高于对照组，而正性事件分的平均分则低于对照组，即抑郁症患者的生活事件分值较高，尤其是负性生活事件更多。但在相同组别之中5-HTT基因型与LES各项分值无关联。