目的：评价不同FISH技术对inv（16）AML的诊断价值。 方法：采用4种探针（MYH11单色探针、MYH11双色探针、16号染色体长臂涂抹探针和22号染色体着丝粒探针）和3种FISH技术（单色FISH、双色FISH和染色体涂抹）对50例AML（M₄Eo7例，M₄11例，M₅9例和M₂23例）进行inv（16）及+22异常的检测，并与细胞形态学、常规细胞遗传学（CC）及RT-PCR检测结果相比较。 结果：本组中46例行RT-PCR检测，发现7例有CBFβ/MYH11融合转录本；20例做了单色FISH检测，结果11例为阳性（包括上述RT-PCR阳性的7例），6例阴性，3例假阳性（其平均阳性细胞检出率略高于对照组X+3SD，而RT-PCR阴性）；12例做了双色FISH检测，结果11例阳性（M₄Eo7例、M₄2例、M₂2例），1例为阴性（其单色FISH平均阳性细胞检出率略高于对照组X+3SD）；上述12例中5例行染色体涂抹研究，均可见inv（16）（p13q22）；2例伴有+22异常的AML应用22号着丝粒探针进行FISH检测证实为+22异常，双色FISH检测出inv（16）异常。显带技术仅揭示其中4例有inv（16），2例有+22异常。 结论：①和CC相比，FISH明显提高了inv（16）的检出率，其中D-FISH特异性较强且和RT-PCR有良好一致性；②+22异常易于识别，有预报I，，v日6)急性髓红11胞自lfl一病的分子红11胞遗f专学雀:J}究中文提要inv（ 1 6）AML的价值:③为提高inv（16）的检出率，对所有AML均应采用FISH和/或RT一PCR进行筛选，而不论其是否伴有骨髓嗜酸性粒细胞异常。