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本研究通过分析COL5A1基因rs12722、rs13946位点多态性在我国北方汉族长跑运动员的分布特征,筛选与长跑运动能力相关的分子标记；通过上述位点多态性与中国北方汉族女子优秀长跑运动员机能指标的关联分析,探寻预测与耐力运动能力相关身体机能的分子标记。研究一：COL5A1基因多态性与杰出有氧运动能力的关联性研究。研究对象：201名长跑运动员和337名普通人研究方法：通过case-control studies分析COL5A1基因rs12722、rs13946位点多态性在运动员组与对照组的分布特征。研究结果：1)运动员在COL5A1rs12722基因型分布频率上与对照组相比无显著性差异,但马拉松组T等位基因频率显著高于对照组。2)运动员在COL5A1rs13946等位基因和基因型分布频率上与对照组无显著性差异。研究二：COL5A1基因多态性与耐力运动能力相关身体机能的关联性研究研究对象：中国优秀女子长跑运动员60名。研究方法：通过cross-sectional association study方法分析COL5Alrs12722、 rs13946位点基因型与运动员机能指标的关联性。研究结果：1)rs12722位点：不同基因型运动员之间无氧阈摄氧量、无氧阈摄氧量／体重有显著性差异(p<0.05),TT型运动员显著大于CC和CT型。2)rs13946位点：该位点与乳酸阈下最大摄氧量分数利用率、最大摄氧量相关指标以及肺功之间没有关联。3)rs13946-rs12722单体型：携带TC单体型运动员的无氧阈摄氧量和无氧阈摄氧量／体重指标均显著高于非TC单体型运动员(p<0.025)。结论:1) rs12722位点T等位基因与马拉松跑运动能力可能相关。2) rs12722TT基因型可做为预测中国北方汉族女子长跑运动员无氧阈强度下机体氧耗量的分子遗传学标记。3)TC单体型可作为预测北方汉族女子长跑运动员无氧阈摄氧量及其相对值指标的分子标记。