目的先天性白内障是婴幼儿时期主要的致盲性眼科疾病,全球发病率为1/10000-6/10000,可独立发病也可伴随其它眼部发育异常或作为多系统异常的眼部表现。8%-25%的先天性白内障发病与遗传有关,常染色体显性遗传是最常见的遗传方式。目前已确定的先天性白内障致病基因逾40种。本研究应用二代测序技术对三个中国先天性白内障家系进行分子遗传学研究,并分析其基因型-表型相关性。方法收集在郑州大学第一附属医院眼科门诊就诊的三个先天性白内障家系,采集病例资料,排除全身疾病,进行详细的眼科检查,包括视力检查、裂隙灯显微镜检查、直接检影镜眼底检查等。提取外周血DNA并进行二代测序,对发现的变异进行Sanger测序验证,运用生物信息学软件Polyphen-2、SIFT、PROVEAN及Mutationtaster进行蛋白质致病性预测分析.结果在三个先天性白内障家系中发现了三个基因突变,分别是GJA8基因的错义突变c.199G>T（p.Asp67Tyr）、c.176C>G（p.Pro59Arg）,CRYAA基因的缺失突变c.344₃52delACCGCCGCT（p.115₁18delHRRYinsH）。突变存在于家系其他患者,正常亲属则无相同改变。生物信息学软件均提示为致病性改变。结论本研究在三个先天性白内障家系中发现了三个致病性突变,白内障类型包括全白型白内障、晶状体点状混浊、核性混浊。这些发现拓宽了先天性白内障致病基因的突变谱,有助于加深对先天性白内障发病机制的认识,同时也为将来先天性白内障产前诊断及基因治疗研究积累了基础。