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背景： 遗传性视网膜疾病(Inherited Retinal Degeneration，IRD)全球的患病率为1/3000～1/2000，是青壮年的首要致盲原因。IRD包括:视网膜色素变性、Usher综合征、Leber先天性黑朦、黄斑变性等原发性视网膜退行性疾病。目前对遗传性视网膜疾病的研究已发现了大量与其相关的致病基因。然而，遗传性视网膜疾病具有遗传异质性和临床表型多样性的特点。不同的致病基因可以导致相同的临床表型，而同一基因上的变异又可能导致完全不同的临床表型。这对于认识和理解IRD基因型和表现型的之间的关联都是一个不小的挑战。随着第二代测序技术的出现和发展，目前已发现越来越多的IRD相关基因。而将现有的致病基因的信息收集并建成一个可供查询的数据库将对该类疾病的遗传咨询、基因诊断和治疗提供帮助。数据库技术作为目前数据存储、管理的最有效手段，已经广泛应用于各领域。目前，国际上有3个与眼底病相关的数据库:KMeyeDB，RetNet和the Mutation Database of Retina International。然而随着越来越多的致病基因和突变的发现，这些数据库提供的有限的信息和功能已不能满足研究的需求。 目的： 建立遗传性视网膜疾病相关数据库，实现遗传性视网膜疾病相关基因数据的储存、管理及共享，并在此基础上拓展多种注释和功能分析，为遗传性视网膜疾病的基因诊断、治疗等方面提供帮助。 方法： 1.通过全面广泛的搜索IRD相关科学文献，筛选和摘录与IRD有关的基因和突变信息。 2.进行基因和突变信息注释，用SVG绘制基因突变频谱图和基因-疾病网络关系图，以此展示IRD和致病基因之间的关系。 3.为了尽可能详尽的对IRD相关基因进行注释，我们应用WebGestalt软件对基因集进行GO功能分析、Pathway分析、蛋白质相互作用模块分析等，并将基因信息总结，储存于数据库RetinoGenetics中。 4.我们选择关系型数据管理系统MySQL存储数据，采用当前主流的编程语言PHP和JavaScript进行网页设计和网站制作，选择Apache作为运行服务器。 结果： 1.成功构建遗传性视网膜疾病相关基因数据库RetinoGenetics(网址:http://www.retinogenetics.org/)。数据库包含有186个与IRD相关致病基因，4270条突变信息及164种临床表型。实现了对IRD相关致病基因及突变信息数据的收集、管理和分享。 2.对基因及突变信息进行分析注释，包括:基因名称(gene symbol)，疾病类型(disease)，突变区域(gene region)，转录本（transcript ID），外显子数(exon number)，突变类型（mutation type），突变产生的影响（effect），RetinoGenetics ID，参考文献的PubMed ID，族群信息（ethnicity）等。完成基因-疾病网络图和突变频谱图的绘制。 3.完成GO分析，Pathway分析，PPI分析等多种功能分析，并汇总信息，包括:相关的基因数，期望值，富集率，P-Value以及校正P-Value等。GO分析包括生物过程(Biological process)，细胞组成(Cellular component)和分子功能(Molecular function)三个部分。Pathway分析主要有Pathway commons enrichment analysis，KEGG pathway和WIKI pathway。在PPI分析中绘制蛋白相互作用网络图。 结论： RetinoGenetics数据库是收录IRD相关致病基因及突变信息的综合性数据库，具有涵盖全面，信息准确，系统稳定的特点。通过完成基因及突变信息的多种注释，绘制基因突变频谱图和基因-疾病网络图，拓展多种功能分析包括GO分析，Pathway分析，PPI分析等，使得数据库具有一定的先进性和实用性。RetinoGenetics数据库将为临床遗传咨询师和研究人员等对于IRD复杂的异质性的理解提供帮助，并为IRD的基因诊断和治疗方面的研究做出一定贡献。