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小肠是动物重要的消化器官,其长度与机体生长、脂肪沉积及饲料报酬等重要经济性状显著相关。定位影响小肠长度的基因位点,有助于理解小肠生长发育分子调控机制。在此前的研究中,本实验室分析了来自杜洛克×二花脸猪F2杂交群体的1034个个体和苏太群体276个个体的小肠长度表型和60K基因型数据。结果在4、7号等染色体上发现了显著影响小肠长度的遗传变异位点。为了深入研究小肠长度变异的分子遗传机理,本研究进一步测定了157头苏太猪的小肠长度表型。此外还测定了来自杜长大三元杂交商品猪、纯种莱芜猪和纯种二花脸猪等3个独立群体的1259头猪小肠长度。我们比较了不同群体小肠长度的差异,并发现中国地方猪小肠平均长度比商品杂交猪短3.6-5.9米,在饲养条件和屠宰日龄相同的情况下,莱芜猪的小肠长度要显著长于二花脸猪的小肠长度。此外,此前的研究和本研究均发现小肠长度和日增重、脂肪沉积等生长性状的相关性。因此我们推测:品种之间,特别是中国地方品种猪和西方商品猪之间存在的小肠长度的显著差异,可能是由于受到不同的自然和人工选择压力造成的。结合60K SNP基因型数据,本研究计算了5个群体的遗传力,其值在0.3-0.64之间。分别在各个研究群体中利用全基因组关联分析检测影响小肠长度的SNP标记位点。结果表明:在苏太猪群体中,用于GWAS分析个体数增加到了433头,结果原来达到建议显著水平的五号染色体信号达到了基因组显著水平。在杜长大三元杂交商品猪、纯种莱芜猪和纯种二花脸猪等3个独立群体中,我们在4号及X染色体上,检测到3个达到建议显著水平(P<2×10-5)的小肠长度关联区域。其中4号染色体上MARC0006524和X染色体上ASGA0103288达到基因组显著水平(P<1×10-6)。此外,本研究还对F2、苏太猪、杜长大三元杂交、莱芜猪和二花脸猪等五个群体的GWAS信号进行荟萃分析(Metaanalysis),发现在4号、5号和7号染色体上荟萃分析得到的显著SNP的P值比单群体分析时更小,表明这五个群体中,在4号、5号和7号染色体上存在共同影响小肠长度的遗传变异位点。通过公共数据库的检索,我们推断4号染色体上的PLAG1和5号染色体的GLI1是影响小肠长度的候选基因。本研究发现不同品种猪小肠长度表型差异很大;小肠长度与多个生长性状存在相关性。不同群体存在多个影响小肠长度变异的主效基因位点,且这些基因位点存在群体差异性。这些研究进一步加深了人们对小肠长度变异的遗传机理的理解,并为下一步研究提供了重要的候选基因。