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目的:1.探讨t(8;21)阳性急性髓系白血病患者的临床特点。2.分析c-kit突变与t(8;21)阳性AML患者临床特征及预后相关性;并与其他预后不良基因的临床特征及预后进行分析比较。方法:选取2011年1月至2016年1月在山西医科大学第二临床医学院血液科住院诊治的患者,收集其中67例随诊资料完整的t(8;21)阳性AML患者的一般临床资料、实验室资料及生存情况。(1)将67例t(8;21)AML患者分为c-kit突变组和非c-kit突变组,运用统计学方法比较两组患者的一般资料、临床特征。(2)考虑非c-kit突变组中含有预后不良突变存在,很大程度上影响研究结果,故在此基础上进一步将非c-kit组分为突变阴性组和不良突变组,分别与c-kit突变组进行比较。结果:1.与非c-kit突变组比较,c-kit突变组血小板计数减低,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);且CD56阳性率增高,c MPO阳性率降低,两组间差异有统计学意义(P<0.05);两组完全缓解率、复发率、生存时间及结局的比较差异无统计学意义(P>0.05)。2.进一步亚组分析结果显示,与突变阴性组比较,c-kit突变组和不良突变组具有高白细胞计数,差异均有统计学意义(P<0.05),而两组之间白细胞计数差异无统计学意义(P>0.05)。C-kit突变组血小板计数减低,与突变阴性组相比,差异具有统计学意义(P<0.05),而c-kit突变组与不良突变组、不良突变组与突变阴性组之间血小板计数差异无统计学意义(P>0.05)。与其他两组相比,CD56在c-kit突变组阳性率高,c MPO阳性率低,差异有统计学意义(P<0.05)。3.比较c-kit突变与亚组间生存时间,c-kit突变组和不良突变组患者生存时间均较短,与突变阴性组相比,差异均有统计学意义(P<0.05);c-kit突变组与不良突变组生存时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。不良突变组与另外两组比较,死亡率高,差异有统计学意义(P<0.05),c-kit突变组与突变阴性组之间5年死亡率差异无统计学意义(P>0.05)。不良突变组复发率明显较高(55.6%VS 28.5%VS25%),但三组比较差异无统计学意义。完全缓解率、复发时间的比较在三组间无统计学差异(P>0.05)。4.比较生存率并绘制生存曲线,c-kit突变组与不良突变组的生存曲线在突变阴性组之下,直观表明c-kit突变组与不良突变组患者预后比突变阴性组差,伴不良突变的患者预后更差。结论:1.c-kit突变在t(8;21)阳性AML患者中发生率为20.9%,伴c-kit突变的t(8;21)阳性AML患者具有高白细胞计数、低血小板计数,总生存时间短的特征;CD56阳性率增高、c MPO阳性率低与c-kit突变具有相关性,可以作为监测指标为t(8;21)阳性AML患者的分层治疗提供依据。2.在t(8;21)阳性AML中其他预后不良突变(FLT3、EVI、P53等)发病率低,但对该类患者预后影响大,突变存在时意味着更差的预后,针对这些基因的深入研究是有必要的。