【摘 要】
：
目的:利用二代测序方法了解我院单中心收治DLBCL患者的热点基因突变情况,探究基因突变与临床表现、病理特征、细胞起源（COO）分型、治疗反应及预后的关联,寻找临床有无前瞻性应用靶向治疗的可能。方法:本研究回顾性选取2014年1月至2020年10月,河北医科大学第二医院血液科收治的具有完整临床和病理资料的40例成人DLBCL患者,上述患者的诊断满足淋巴肿瘤分类标准（WHO,2016）。自40例DLB
论文部分内容阅读
目的:利用二代测序方法了解我院单中心收治DLBCL患者的热点基因突变情况,探究基因突变与临床表现、病理特征、细胞起源（COO）分型、治疗反应及预后的关联,寻找临床有无前瞻性应用靶向治疗的可能。方法:本研究回顾性选取2014年1月至2020年10月,河北医科大学第二医院血液科收治的具有完整临床和病理资料的40例成人DLBCL患者,上述患者的诊断满足淋巴肿瘤分类标准（WHO,2016）。自40例DLBCL患者新鲜活检病理石蜡标本中提取DNA,进行靶向测序,统计样本中热点基因突变频率,寻找突变频率较高的热点基因,分析40例患者的性别、年龄、危险度分层等临床特征、基因突变情况对疾病预后的影响。结果:1.IPI评分风险的高低与患者OS、PFS具有显著相关性（p=0.036、p=0.014,均<0.05）。ANN ARBOR分期为I-II期或III-IV期与患者整体生存率相关性无统计学差异（p=0.058<0.05）,但与无进展生存期相关性具有统计学差异（p=0.014<0.05）。是否存在B症状与患者OS、PFS具有显著相关性（p<0.001、p=0.038,均<0.05）。年龄、性别及病理分型与患者OS、PFS无显著相关性（p均>0.05）。2.通过对40例患者80个基因进行二代测序,发现所有入组患者均存在至少1个突变基因,突变基因数目最多患者存在26个不同突变基因。80个基因均被检测出突变,突变频率大于20%的基因共有10个:KMT2D基因突变频率最高,高达62%（25例）,IGLL5基因突变发生率60%（24例）,BTG2、PIM1基因突变发生率32%（各13例）,MYD88、TP53基因突变发生率30%（各12例）,NOTCH2突变率25%（10例）,CREBBP基因突变发生率22%（9例）,FAT1、STAT3突变发生率20%（8例）。余70个基因突变发生率在5%-18%之间（2-7例）。所检测出的突变类型以错义点突变及无义突变最多。3.IGLL5基因突变与否与患者总体生存期相关（p=0.016<0.05）,与患者无进展生存期相关性无统计学差异（p=0.931>0.05）。余基因突变与否与患者OS及PFS相关性均无统计学差异（p>0.05）。4.经过多因素COX回归分析,具有B症状会增加死亡风险,缩短总体生存时间,置信区间不包括1,相关性显著。IPI评分为高危、ANN ARBOR分期为III-IV期、出现IGLL5基因突变具有缩短总体生存时间的趋势,但置信区间均包括1,无显著相关性。IPI评分为高危、ANN ARBOR分期为III-IV期、具有B症状均有增加死亡风险,缩短无进展生存时间的趋势,但置信区间均包括1,无统计学意义。结论:IPI评分高危、ANN ARBOR分期为III-IV期、存在B症状有缩短OS及PFS的趋势,可能导致不良预后。二代测序结果提示KMT2D、IGLL5、BTG2、PIM1、MYD88、TP53、NOTCH2、CREBBP、FAT1和STAT3是高频突变基因。出现IGLL5基因突变有缩短OS的趋势,可能导致不良预后。余基因突变与否与患者OS及PFS相关性均无统计学差异。
其他文献
目的:研究垂体腺瘤患者合并未破裂颅内动脉瘤的患病率,并且探讨垂体腺瘤在颅内动脉瘤发生中的可能作用。方法:本文选取了我院自2018年1月1日至2020年12月31日期间574名首次就诊的垂体腺瘤患者,及期间422名于我院体检的对照患者。每位患者都行CTA或MRA检查。对比两组人群中颅内动脉瘤的发病率,并且探讨垂体腺瘤患者对颅内动脉瘤发病率增加的可能相关因素。结果:在574名纳入统计的垂体腺瘤患者中,
目的:通过检索文献荟萃分析关于胶质瘤中PD-1/PD-L1的表达及PD-L1的表达与脑胶质瘤患者预后的关系。方法:通过计算机检索Pub Med、The Cochrane Library、Web of Science、Embase、中国知网数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）、万方数据知识服务平台及维普网等数据库中的相关文献。检索时限均从建库至2020年5月1日。同时采用引文追踪检索
目的:内侧型蝶骨嵴脑膜瘤解剖位置深入,术野暴露较为困难,同时毗邻许多重要结构,手术风险高,操作难度大,容易出现并发症。3D-Sli cer软件能够依据基础影像学资料建立三维立体结构模型,结合混合现实技术,能够更加直观的明确肿瘤位置和其与血管、神经以及海绵窦等重要组织的关系,用于制定手术计划,选择手术入路,减少手术并发症,提高肿瘤全切率。本研究课题通过两组病例肿瘤全切率和骨瓣面积的比较,证明3D-S
目的:食管胃结合部癌（adenocarcinoma of esophagogastric junction,AEG）近端胃切除术后大概率会出现胃食管反流,我们对比研究近端胃切除结合半包埋活瓣式吻合与腹腔镜全胃切除的近期疗效及远期预后。方法:回顾性分析我院在2015年1月至2019年1月行三联合腹腔镜近端胃切除-半包埋活瓣式吻合（Three united laparoscopic proximal
目的:探讨中性粒细胞计数与淋巴细胞计数比值（Neutrophil to Lymphocyte Ratio,NLR）对胆管癌患者预后的影响。方法:回顾性分析2016年1月-2020年1月60例接受根治性手术的胆管癌患者病历资料。采用受试者工作特征（Receiver operating characteristic ROC）曲线分析方法,绘制患者NLR的ROC曲线。当约登指数（即灵敏度+特异度-1）最
目的:通过回顾性分析P16、Ki67在不同级别宫颈上皮内病变中的表达及宫颈锥切术后HPV清除情况,分析P16、Ki67对不同级别宫颈病变的诊断和预测价值及宫颈锥切术后HPV持续感染的影响因素,为宫颈病变患者的诊断及随访提供理论支持。方法:选择2017年1月至2019年12月间因宫颈活检病理诊断宫颈病变在河北医科大学第二医院行宫颈锥切术、且行P16、Ki67染色的患者共149例为研究对象进行回顾性研
目的:胶质母细胞瘤（Gliblastoma,GBM）的肿瘤细胞往往会浸润到周围正常脑组织,即使实现实体肿瘤全切除（Gross-total resection,GTR）也会出现复发,患者预后较差。尽管对GBM实施更大范围的切除已经被应用在了现在的治疗中,但现有的文献质量证据尚未阐明,扩大切除产生的潜在的生存益处和安全性还没有达成共识。本研究意在探讨GBM的扩大切除对患者预后的影响。方法:通过对已经发
目的:通过不同浓度低氘水（deuterium depleted water,DDW）作用于人卵巢癌SKOV3细胞,观察其对人卵巢癌SKOV3细胞增殖、迁移及侵袭能力的影响,并初步探索其可能作用机制,寻找DDW能成为卵巢癌治疗佐剂的科学依据。方法:1.体外培养SKOV3细胞,设置成4组,实验组使用氘含量为125pp m,75ppm,25ppm的DDW配置的培养基,对照组使用氘含量为150pp m的三
目的:本研究通过对化疗期间预防性应用聚乙二醇化重组人粒细胞刺激因子（长效型G-CSF）卵巢癌患者的中性粒细胞减少症发生情况进行的回顾性分析,旨在为预防管理妇科恶性肿瘤化疗后中性粒细胞减少症的发生提供临床经验,明确长效型G-CSF在化疗后中性粒细胞减少症一级预防中的作用。方法:通过对2017年1月1日至2020年12月31日期间在我院收治的卵巢癌化疗的65例患者的病历资料进行回顾分析。按照粒细胞集落
目的:本文通过回顾性研究2013年3月——2020年12月于河北医科大学第二医院行手术治疗的诊断为甲状旁腺囊肿及甲状旁腺腺瘤患者的病历资料,旨在进一步了解这两种疾病的临床特征,探索可能存在的预测因子,减少漏诊、误诊。方法:1.收集河北医科大学第二医院自2013年3月——2020年12月期间行手术治疗的甲状旁腺疾病患者153例（其中甲状旁腺囊肿56例,甲状旁腺腺瘤102例）,对临床所得的资料进行回顾