【摘 要】
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[目的] 变性高效液相色谱(DHPLC)技术在1996年被首次应用于基因突变的筛查,随后,这种技术以其灵敏、高效等优点被广泛接受并用于基础研究和临床疾病诊断。随着DHPLC功能不断
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[目的] 变性高效液相色谱(DHPLC)技术在1996年被首次应用于基因突变的筛查,随后,这种技术以其灵敏、高效等优点被广泛接受并用于基础研究和临床疾病诊断。随着DHPLC功能不断地开发和拓展,此项技术除了被用于基本的基因突变的检测外还被应用于DNA微卫星鉴定、肿瘤杂合性缺失的检测、RF-PCR的竞争性定量、人种遗传学分析、基因作图、核酸中自身剪切反应的研究、DNA片段大小测定、寡核苷酸的质量控制和纯化、线粒体DNA分析、CpG岛甲基化的分析等涉及基因组研究的多领域。DHPLC技术在国外已经应用的较为广泛,不仅用于实验室也用在临床;在国内该技术的应用虽然也有报道,但是总体来说还是起始阶段,并且仅限于实验室研究。 作为第三代分子遗传标记的单核苷酸多态性(SNP),是人类可遗传的变异中最常见的一种,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。与第一代、第二代遗传标记相比,SNP具有高密度、稳定和易于分型等优势,因而在疾病特别是多基因疾病研究领域显示了巨大的优势。SNP已经被用于研究个体间差异,虽然大多数SNPs是“沉默”的,但至少一部分表现出与疾
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