【摘 要】
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糖尿病(Diabetes)是一种由遗传因素和环境因素共同作用而导致的复杂多基因疾病。其中II型糖尿病(type II diabetes)即非胰岛素依赖性糖尿病(non-insulin-dependent diabetes
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糖尿病(Diabetes)是一种由遗传因素和环境因素共同作用而导致的复杂多基因疾病。其中II型糖尿病(type II diabetes)即非胰岛素依赖性糖尿病(non-insulin-dependent diabetes mellitus, NIDDM)患者占糖尿病总人数的90%左右。饮食、遗传、年龄、肥胖等因素是糖尿病的危险因素。遗传因素被公认为是NIDDM的主要危险因素之一。血浆甘油三酯升高是NIDDM患者血脂异常的主要特征之一,也是NIDDM患者发生心血管疾病(如CHD)的独立危险因素。尽管NIDDM患者血浆TG升高与血糖的控制及营养因素(如碳水化合物的吸收)有关,但遗传因素可能参与决定个体对高甘油三酯血症(hypertriglyceridaemia, HTG)的易感性。新发现的载脂蛋白A5基因(APOA5)是人类11q23载脂蛋白家族的新成员。研究表明,APOA5及其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是影响血浆甘油三酯(TG)水平重要因素。转基因小鼠模型(即转入人类APOA5)和基因敲除模型(即敲除小鼠Apoa5)显示:高表达人类APOA5基因的转基因小鼠其血浆TG水平约为对照组的1/3,而基因敲除小鼠的TG水平约为对照组的四倍,其作用的发挥独立于APOA1/C3/A4基因簇,是又一个影响脂代谢的重要基因。随着人类基因组测序的完成,研究与疾病表型相关的序列变异已成为医学遗传学的一个主要课题。单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)作为第三代遗传标记,数量大,分布广,又因为它的二态性,检测易于自动化、批量化。因此,在群体水平上系统的筛查鉴定SNP,并通过病例
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