论文部分内容阅读
X—连锁的淋巴细胞异常增生症(XLP),又称为Duncan病,是一种少见的,通常是致命的性染色体连锁遗传性免疫缺陷病,女性为突变基因的携带者,男性发病,临床上表现为患者对EB病毒极其易感,感染后症状重,目前治疗方法有限,疾病预后差。 正常情况下,EB病毒主要感染人体B淋巴细胞,感染和复制的部位多发生在唾液腺及口咽部上皮细胞内。免疫系统正常的人,EB病毒感染多发生在儿童时期,以隐性感染为主,感染后可在血液中检测到EB病毒抗体,儿童时期后感染EB病毒者,大部分临床表现为传染性单核细胞增多症,给予抗病毒治疗及对症处理后,很快可以痊愈,这些患者对EB病毒的反应都在机体免疫发应和免疫监视的有效控制之下,感染后可产生终生EBV病毒抗体。但是在XLP基因突变者,由于基因突变导致患者的免疫系统中相应免疫因子对感染的EB病毒不能产生有效的反应,从而出现相应的临床表现,患者病情重,预后差。经过广大医学工作者多年的研究,已经确定了编码XLP的致病基因,命名为SH2D1A,位于X染色体q25-26位点上,其cDNA全长2530bp,由4个外显子组成,编码一128个氨基酸残基的蛋白质,包括一含5个氨基酸残基的氨基末端序列,一SH2结构域和一含25个氨基酸残基的羧基末端尾巴,目前该蛋白质被命名为T细胞特异性淋巴信号活化分子(signaling lymphocytic activation molecule SLAM)相关蛋白—SAP(SLAM associated protein SAP),SAP蛋白作为细胞液内的信号转接器和调空开关,通过和SLAM相关因子的相互作用来调节机体的免疫细胞